- Q：
肝型肝豆状核变性有哪些临床症状？
- A：
症状轻，体征重。主要表现为面色晦暗、肝病面容、肝脾肿大、肝腹水、性征发育迟缓、月经异常等，乏力、纳差、恶心、呕吐没有病毒性肝炎明显；肝功能损害重，ALT、AST、AKP（碱性磷酸酶 ）正常或轻中度升高，白蛋白显著降低，PT显著延长。[详细]
- Q：
锌剂对肝豆状核变性孕妇及哺乳妇女有无影响？
- A：
锌剂可作为肝豆状核变性患者的一线治疗用药，尤其是神经病变和孕妇，不能耐受青霉胺者的维持治疗。锌剂作为一线长期用药，不会对妊娠期女性和哺乳期女性产生影响，所以怀孕和哺乳都可以正常进行。[详细]
- Q：
肝豆状核变性患者饮食有何注意事项
- A：
说到肝豆状核变性患者的饮食，也是患者非常关心的问题。饮食禁忌不宜过多，要确保足够的营养，同时要避免富铜饮食。动物内脏尤其是肝脏，巧克，龙虾、蟹、蛤蜊等海鲜，核桃，花生等要少吃甚至不吃，多吃低铜的食物，如肉，鱼，蛋，奶，水果等。[详细]
- Q：
肝豆状核变性患儿的预后情况如何？
- A：
如果确诊为肝豆的小孩，是可以治疗的，虽然肝豆是少见的遗传病，但是它是可以治疗的。可以通过药物，让肝脏里面的铜排除掉，这样包括患者的肝脏以及大脑、肾脏的损害就会慢慢停下来。这是最理想的状态，虽然不能完全和正常人一样，但是预后是非常好的，国外有病例是治疗后随访40多年的患者，也就是说这个病是可以控制达到长期健康状态的。患有肝豆的孩子都应该接受治疗，不要放弃。[详细]
- Q：
肝豆状核变性只能在大医院治疗吗？
- A：
目前肝豆治疗的困难在于很多医生没有经验，不能准确诊断，如果诊断明确的话，一般的医院都可以治疗，因为复查的手段和治疗药物都是非常常见的，只要医生的经验足够相当于专科医生完全是可以治疗的，不需要一定长途跋涉到大医院。[详细]
- Q：
诊断肝豆状核变性的“金标准”是什么？
- A：
肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。[详细]
- Q：
肝豆状核变性是否需终生治疗？
- A：
肝豆状核变性治疗是一项长期系统的工程，终生治疗，长期监测，是确保长期疗效的关键；加强肝豆状核变性的教育和普及，提高医生的认识和水平，对肝豆状核变性意义重大；县级以上医院要建立铜蓝蛋白的检测方法，加强重点人群的筛查工作，集中进行诊断和治疗。[详细]
- Q：
肝豆状核变性能否通过肝移植手术治疗？
- A：
肝豆状核变性一旦确诊，就要进行长期终身的治疗，临床上常用的治疗方法有驱铜和肝移植。不过肝移植不是治疗肝豆状核变性的唯一方法，内科治疗也是有效的，不能放弃，医生在选择治疗方法的同时，应该首选内科治疗，做好肝移植的准备，内科治疗无效可考虑肝移植。[详细]
- Q：
肝豆状核变性发病与饮食环境有无关联？
- A：
肝豆状核变性的发病与多种因素有关，饮食环境是其中之一。还包括遗传因素、铜代谢异常、肝脏损伤以及神经系统症状等。1. 遗传因素：肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传疾病，基因突变导致铜代谢相关蛋白异常。2. 铜代谢异常：患者体内铜蓝蛋白合成减少，胆汁排铜障碍，使铜在体内蓄积。3. 肝脏损伤：铜在肝脏中过度沉积，引起肝细胞变性、坏死，进而影响肝功能。4. 神经系统症状：随着病情进展，铜沉积在脑部，[详细]
- Q：
肝豆状核变性通常在什么年龄段发病？
- A：
肝豆状核变性青少年期起病，少数可持续至成年期，发病的年龄在4—50岁，个别也有70岁发病。由于铜沉积的顺序和过程、时间，铜首先会沉积于肝脏，然后会随着血液循环进入脑、角膜、肾脏等器官，所以以肝脏症状起病者平均年龄约为11岁，以神经症状起病者平均年龄在19岁，而未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害。 肝豆状核变性起病多缓慢，少数患者可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病。[详细]
- Q：
脑型肝豆状核变性有哪些临床表现？
- A：
单纯性神经型患者无明显肝病症状，肝功能正常，肝组织学正常或轻度损害；神经型合并肝病的患者，神经症状可首发或后发，有肝病症状，肝组织学损害明显。精神症状常表现为构音障碍，吐词不清，失音，语速迟缓；流涎，吞咽困难；手抖，肢体运动障碍，持物不稳；肢体震颤，肌张力增加；动作迟缓，步态不稳等。 其他损害如肾脏损害主要表现为血尿、蛋白尿。常可引起骨、关节异常，患者关节疼痛，肿胀，常见与膝、踝等大关节。其他还[详细]
- Q：
肝豆状核变性患者的肝功能通常怎样？
- A：
1/3肝豆状核变性患者转氨酶正常，多数升高1—3倍，少数升高5倍以上，很少大于300；白蛋白显著降低，与临床症状不平行；胆红素含量与病情轻重平行；PT多显著延长，与胆红素不平行。[详细]
- Q：
肝豆状核变性患者的饮食禁忌有哪些？
- A：
忌含铜量高的食物，包括麦片、葵花籽、干豆、芝麻、核桃、动物肝、肾及猪肉、龙虾、蟹、绿叶蔬菜；忌饮食过饱、大吃大喝，以免加重肝脏、胃肠道负担。[详细]
- Q：
小儿肝豆状核变性需进行哪些检查
- A：
小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。检查项目包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、眼科检查、基因检测等。1.血清铜蓝蛋白测定：这是诊断的重要指标之一，患者血清铜蓝蛋白水平通常显著降低。2.尿铜检测：多数患者尿铜排出量增加。3.肝肾功能检查：了解肝脏和肾脏的功能状态，评估病情。4.眼科检查：通过裂隙灯检查角膜 K-F 环，对诊断有重要意义。[详细]
- Q：
15 岁发现肝豆状核变性已三四年，针灸能治吗能愈吗？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。针灸治疗可能有一定辅助作用，但不能单纯依靠针灸治愈。治疗需综合多种方法，包括药物治疗、饮食控制等。1. 疾病原理：由于基因突变导致铜代谢异常，过多的铜在肝脏、大脑等器官沉积。2. 症状表现：常见有震颤、肌强直、构音障碍、精神症状等。3. 诊断方法：通过血清铜蓝蛋白、尿铜、肝功能等检查确诊。4. 治疗方法：药物[详细]
- Q：
肝豆状核变性的预后情况如何？
- A：
肝豆状核变性的预后受多种因素影响，包括病情发现早晚、治疗依从性、有无并发症、治疗方法选择以及患者个体差异等。1.病情发现早晚：早期诊断并及时治疗，预后通常较好；若延误诊断，病情进展可能导致严重的器官损害。2.治疗依从性：患者严格遵循治疗方案，包括低铜饮食和药物治疗，预后会明显改善；反之，预后不佳。3.有无并发症：若出现肝硬化、肾功能损害等并发症，预后相对较差。4.治疗方法选择：综合运用药物[详细]
- Q：
肝豆状核变性需与哪些疾病进行鉴别诊断？
- A：
肝豆状核变性常需与以下疾病鉴别诊断：肝性脑病、帕金森病、病毒性肝炎、特发性震颤、亨廷顿病等。1.肝性脑病：多由严重肝病引起，常有肝功能衰竭表现，血氨水平升高。2.帕金森病：以静止性震颤、肌强直等运动症状为主，对多巴胺替代治疗反应较好。3.病毒性肝炎：常有病毒感染史，肝功能异常以转氨酶升高为主，病原学检查可明确。4.特发性震颤：多为姿势性或动作性震颤，进展缓慢，无神经系统其他异常。5.亨廷[详细]
- Q：
肝豆状核变性患者冬季保健要注意什么？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，患者冬季保健需注意饮食、保暖、运动、情绪、复查等。1.饮食：保持低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。多吃新鲜蔬菜和水果。2.保暖：根据天气变化及时增减衣物，尤其注意头、手、脚等部位的保暖，预防感冒。3.运动：适当进行有氧运动，如散步、慢跑等，但要避免剧烈运动和过度劳累。4.情绪：保持良好的心态，避免紧张、焦虑、抑郁等不良情绪。[详细]
- Q：
肝豆状核变性用药的不良反应及症状和治疗方法
- A：
肝豆状核变性患者用药可能出现多种不良反应，症状各异，治疗方法也较为复杂，包括药物治疗、饮食调整等。常见的不良反应有胃肠道不适、过敏反应、肝肾功能损害、神经系统症状等。1.胃肠道不适：可能表现为恶心、呕吐、食欲不振等。这是较常见的不良反应，通常在用药初期出现，多数可逐渐适应。2.过敏反应：如皮肤瘙痒、皮疹、红斑等，严重时可能出现过敏性休克。3.肝肾功能损害：可能导致转氨酶升高、胆红素异常、肌酐[详细]
- Q：
肝豆状核变性能否治愈，病情严重吗？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。能否治愈取决于病情发现早晚、治疗是否及时规范等。一般来说，早期诊断并积极治疗，病情可以得到较好控制，但难以完全根治。病情严重程度因人而异。1.疾病原理：由于基因突变导致铜代谢异常，过多的铜在肝脏、大脑等器官沉积，引起相应症状。2.症状表现：轻者可能仅有轻微的震颤、乏力等，重者可出现肝硬化、精神症状甚至危及生命。3.诊[详细]
- Q：
肝豆状核变性手术治疗方式及术后影响是什么？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。手术治疗主要有肝移植等。术后可能影响机体代谢、免疫功能等。1.手术方式：肝移植是治疗肝豆状核变性终末期肝病的有效方法，通过替换病变的肝脏来改善铜代谢。2.术后代谢：新肝脏需要一定时间适应机体，可能会出现短期内代谢紊乱，如血糖、血脂等的波动。3.免疫功能：术后免疫系统会发生变化，可能增加感染风险。4.药物调整：术后原[详细]
- Q：
肝豆状核变性是否会扩散？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，不会像肿瘤那样扩散。其发病与铜代谢异常有关，主要表现为神经精神症状、肝脏损害等。治疗包括饮食调整、药物治疗等。1. 疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜蓝蛋白合成减少，铜在体内蓄积，引起器官损害。2. 症状表现：神经精神症状如震颤、肌张力障碍、吞咽困难等；肝脏损害可出现黄疸、腹水等。3. 诊断方法：血清铜蓝蛋白[详细]
- Q：
肝豆状核变性有何症状及如何治疗用药？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。症状包括神经精神症状、肝脏症状等。治疗方法主要有药物治疗、饮食控制等。常用药物有青霉胺、二巯丁二酸、锌剂等。1.症状：神经精神症状：表现为震颤、发音障碍与吞咽困难、肌张力改变、精神症状等。肝脏症状：可出现肝区疼痛、黄疸、腹水等。眼部症状：常见角膜色素环。血液系统症状：可能有贫血、血小板减少等。[详细]
- Q：
宝宝肝豆状核变性的遗传几率大不大？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，宝宝患病的遗传几率受多种因素影响，如家族遗传史、基因突变类型、父母基因携带情况等。1. 家族遗传史：若家族中有多人患此病，宝宝遗传的风险相对较高。2. 基因突变类型：不同的基因突变类型，遗传几率有所差异。3. 父母基因携带情况：若父母均为致病基因携带者，宝宝患病几率增大。4. 性别因素：一般来说，男性患者症状可能较女性更明显。5. 环境因素：虽然不是主要影响[详细]
- Q：
肝豆状核变性的治疗方法有哪些？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗、手术治疗及康复治疗等。1.饮食调整：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。2.药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，这些药物能促进铜的排出。3.对症治疗：若患者出现震颤、肌张力障碍等症状，可使用苯海索等药物改善症状。4.手术治疗：对于严重的肝[详细]
- Q：
肝豆状核变性的晚期症状有哪些？
- A：
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。晚期症状主要包括肝脏损害、神经精神症状、眼部异常、肾脏损害和血液系统异常等。1.肝脏损害：患者可出现肝硬化、肝功能衰竭，表现为黄疸、腹水、肝性脑病等。2.神经精神症状：有肢体震颤、吞咽困难、运动迟缓、精神行为异常，如抑郁、躁狂等。3.眼部异常：常见的是角膜色素环（K-F 环），还可能有视力下降。4.肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿，甚至肾功能[详细]
- Q：
肝豆状核变性如何治疗？能否根治？
- A：
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。治疗方法包括饮食调整、药物治疗等，目前难以根治，但通过规范治疗可有效控制病情。治疗方法有饮食限制含铜高的食物、使用驱铜药物、对症治疗并发症等。1.饮食限制：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。2.药物治疗：青霉胺：是治疗肝豆状核变性的首选药物，能促进铜排出。二巯丁二酸胶囊：可用于驱铜。锌剂：如硫酸锌，能减少肠道[详细]
- Q：
肝豆状核变性中药治疗方法及效果如何？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。中药治疗可作为辅助手段，有助于缓解症状。中药治疗效果因个体差异而异，包括改善肝功能、减轻神经症状等。1. 疾病原理：肝豆状核变性由于基因突变导致铜代谢异常，铜在体内蓄积，损害肝脏和神经系统。2. 中药作用：中药能通过调理气血、祛湿化痰、清热解毒等方式，改善机体代谢功能。3. 常用中药：如大黄、黄连、黄芩等，具有清热解[详细]
- Q：
肝豆状核变性晚期能否根治？哪家医院擅长治疗？
- A：
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病。晚期根治较为困难，但通过积极治疗可改善症状、延缓病情进展。治疗该病较好的医院通常为大型综合性医院或专科医院。1. 疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜代谢异常，过多的铜在体内沉积，损害肝脏、神经系统等。2. 症状表现：晚期可能出现严重的肝功能衰竭、震颤、吞咽困难、精神症状等。3. 治疗方法：包括低铜饮食、药物治疗（如青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺钠[详细]
- Q：
铜蓝蛋白低伴轻度肝硬化，一定是遗传病吗？
- A：
铜蓝蛋白低不一定就是遗传病，还可能与营养不良、肝脏疾病（如乙肝）、感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等有关。1.营养不良：长期营养摄入不足或不均衡，可能影响铜蓝蛋白的合成。2.肝脏疾病：乙肝等肝脏疾病可能影响肝脏功能，导致铜蓝蛋白合成减少。3.感染：某些严重的感染可能干扰身体的代谢，影响铜蓝蛋白水平。4.恶性肿瘤：肿瘤细胞的生长和代谢可能影响铜代谢相关的生理过程。5.自身免疫性疾病：自身免疫[详细]