小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。检查项目包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、眼科检查、基因检测等。 1.血清铜蓝蛋白测定:这是诊断的重要指标之一,患者血清铜蓝蛋白水平通常显著降低。 2.尿铜检测:多数患者尿铜排出量增加。 3.肝肾功能检查:了解肝脏和肾脏的功能状态,评估病情。 4.眼科检查:通过裂隙灯检查角膜 K-F 环,对诊断有重要意义。 5.基因检测:可明确基因突变类型,有助于诊断及家系筛查。 6.头颅 CT 或 MRI 检查:有助于发现脑部病变。 7.腹部超声:了解肝脏的形态、大小和结构。 通过以上多种检查手段的综合评估,有助于明确诊断小儿肝豆状核变性,并为后续的治疗提供依据。一旦确诊,应及时在正规医院接受规范治疗。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院