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小儿肝豆状核变性需进行哪些检查
疾病：肝豆状核变性提问于 2024-10-19 21:31 -
病情描述：
小儿肝豆状核变性要做哪些检查
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回答1
小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。检查项目包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、眼科检查、基因检测等。 1.血清铜蓝蛋白测定：这是诊断的重要指标之一，患者血清铜蓝蛋白水平通常显著降低。 2.尿铜检测：多数患者尿铜排出量增加。 3.肝肾功能检查：了解肝脏和肾脏的功能状态，评估病情。 4.眼科检查：通过裂隙灯检查角膜 K-F 环，对诊断有重要意义。 5.基因检测：可明确基因突变类型，有助于诊断及家系筛查。 6.头颅 CT 或 MRI 检查：有助于发现脑部病变。 7.腹部超声：了解肝脏的形态、大小和结构。 通过以上多种检查手段的综合评估，有助于明确诊断小儿肝豆状核变性，并为后续的治疗提供依据。一旦确诊，应及时在正规医院接受规范治疗。
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