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诊断肝豆状核变性的“金标准”是什么？
疾病：肝豆状核变性提问于 2024-10-21 17:22 -
病情描述：
诊断肝豆状核变性的“金标准”是什么？
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回答1
诊断肝豆状核变性的“金标准”主要包括临床症状、铜代谢相关指标、基因检测、影像学检查以及肝组织活检等。 1. 临床症状：患者常出现震颤、肌张力障碍、精神症状、肝硬化等表现。 2. 铜代谢相关指标：血清铜蓝蛋白降低，24 小时尿铜排泄量增加，肝铜含量升高。 3. 基因检测：检测 ATP7B 基因是否存在突变。 4. 影像学检查：如头颅 CT 或 MRI 可显示脑部基底节区异常信号。 5. 肝组织活检：能直接观察肝细胞内铜的沉积情况。 综合上述多种检查方法，医生可以准确诊断肝豆状核变性，以便及时开展治疗，改善患者预后。
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回答2
肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。
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