尿代谢结果显示多种物质浓度增高,提示戊二酸症 2 型、营养障碍、线粒体能量代谢障碍、肝损害等。需要关注肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态,进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析等进一步检查。 1. 戊二酸症 2 型:这是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致相关酶的缺乏,使得体内戊二酸等代谢产物堆积。患者可能出现发育迟缓、神经系统症状等。 2. 营养障碍:可能由于饮食不均衡、吸收不良等原因引起,表现为身体消瘦、免疫力下降等。 3. 线粒体能量代谢障碍:线粒体功能异常,影响能量产生,导致机体出现疲劳、肌肉无力等症状。 4. 肝损害:可能由病毒感染、药物、酒精等因素导致,出现肝功能指标异常、黄疸等。 5. 检查与治疗:进一步的检查包括基因检测、肝穿刺等。治疗方面,根据具体病因采取相应措施,如补充缺乏的酶、调整饮食、保肝治疗等。 对于尿代谢结果异常,应重视并及时进行全面检查和综合治疗,同时注意生活方式的调整,以改善健康状况。
代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院