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脑白质营养不良是怎么回事？
疾病：营养不良提问于 2016-02-17 13:01 -
病情描述：
女孩十岁左右查出此病,现在20了,言谈举止像个小孩,但也有月经,爱自言自语,情绪激动,特别是人多时情绪更激动,有时还会有像痉挛一样的抽,会不会越大越严重,会不会有生命危险?应该怎么做对这个病的好转有帮助?望医师讲解越详细越好,谢谢!
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回答2
脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病.包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良-MLD等）,过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良-ALD等）,线粒体病（脑神经肌胃肠病-MNGIE等）,髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病）,氨基酸,有机酸病（PKU,丙酸血症等）,以及其他不明原因的脑白质病（Alexander病等）.随着MRI技术在小儿神经临床的应用越来越多,脑白质病变的诊断明显增多.其中有些属于已知遗传或生化机制的脑白质病,属脑白质营养不良范畴；有些则属于未知病因的脑白质病,其中部分是遗传病,也属于脑白质营养不良,其遗传及生化基础尚待探讨；而另一些则由于免疫,炎症,环境等非遗传性获得性因素所致,属于脑白质脱髓鞘病变.
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回答1
这是遗传性疾病,本病治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症处理.溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可,但已有成功病例.
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