-
原发性肉碱缺乏症治疗及用药相关疑问
疾病：代谢综合征提问于 2024-12-01 14:23 -
病情描述：
发作性偏瘫。
病友症状说明（主要症状、发病时间）：
8月份无原因出现右侧麻木，当地医院核磁说是脑白质病。12月份复查白质显著没有了。为进一步检查上北京多家医院最后检查是原发性肉碱缺乏症。曾经治疗情况和效果：
现在服左卡尼丁，服了近4个月。还需要继续复吗。想柯大夫帮您解决什么问题：
请问服左旋肉碱好。还是服左卡尼丁好。网上买的左旋肉碱，也可以吗。这病好治吗。
化验、检查结果：
血代谢肉碱是9.238·
-
回答1
原发性肉碱缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，主要影响肉碱的吸收和转运。治疗方法包括药物治疗、饮食调整等。对于用药选择、治疗效果及是否需要复查等问题，下面为您详细解答。 1.疾病原理：肉碱在能量代谢中起重要作用，原发性肉碱缺乏症导致肉碱不足，影响细胞能量产生。 2.治疗方法：药物治疗常用左卡尼汀，饮食上需增加富含肉碱的食物，如肉类、乳制品。 3.用药选择：左卡尼汀是治疗本病的有效药物，不建议自行购买网上的左旋肉碱替代，因其成分和质量难以保证。 4.复查重要性：服用左卡尼汀近 4 个月后，通常需要复查，以评估治疗效果和调整治疗方案。 5.治疗预后：经过规范治疗，症状可得到改善，但完全治愈较难，需长期管理。 总之，原发性肉碱缺乏症需要重视治疗和复查，遵循医生建议，选择合适药物，调整饮食，以控制病情，提高生活质量。
-
- 卿克勤 主任技师 检验科 成都市第一人民医院 (三级甲等) 擅长：擅长临床常规检验和特殊检验工作，尤其对临...
-
-
遗传代谢病对孩子有什么影响？
代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
非身体原因造成的儿童吸吮手指是什么原因？
在排除孩子身体病变的情况下，也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
-
哪些情况可能是遗传代谢病？
1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
怎样避免遗传代谢病的危害？
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
宝宝吸吮手指是什么原因？
别以为压力是成人才特有的，其实小宝宝们也是会有压力的，当缺少爸爸妈妈的安抚时，小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
-
什么情况可以诊断为“代谢综合征”?
我国的诊断标准是：符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
...
唐咸玉 副主任医师 广东省中医院
