遗传代谢病筛查是检测多种疾病的手段,包括疾病类型、症状、筛查意义等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
1.疾病类型:有氨基酸代谢病、有机酸代谢病、糖原累积病等。
2.常见症状:新生儿期多表现为肌张力异常、喂养困难、发育迟缓。
3.筛查意义:早期发现可及时干预,改善预后,提高生活质量。
4.筛查方法:通过血液、尿液检测相关指标。
5.治疗原则:多采用饮食控制、药物治疗等。
遗传代谢病筛查至关重要,有助于早发现早治疗。
患者你好,遗传代谢病筛查主要用来检查新生儿是否患有遗传代谢疾病,不能检出是否脑瘫、癫痫。很难说概率是否大,目前有形态学的变化,说明缺氧对大脑细胞造成了影响,建议遵医嘱进行完善的治疗。以上是对于这个问题的回答,如有疑问,可面诊咨询。
代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院