糖代谢紊乱:糖代谢紊乱的诊断临床上重要的糖代谢紊乱也主要是血糖浓度过高和过低。糖代谢紊乱的鉴别诊断:糖尿病胰岛素绝对缺乏和(或)胰岛素生物效应降低而造成的血糖升高等代谢紊乱以及血管、神经等慢性并发症。低血糖症许多原因可使血浆中葡萄糖降低,低于3.4mmol/L(60mg/dL),如胰岛细胞瘤分泌过多的胰岛素、使用过量的口服降血糖药及胰岛素、垂体-肾上腺皮质功能减低、长期饥饿、大量进食荔枝、长期大量饮酒、严重肝脏疾病、以及邻近胰腺的恶性肿瘤等均可引起。果糖代谢障碍果糖是饮食中糖的一种重要来源,肝、肾和小肠是果糖代谢的主要部位,脂肪组织也参与它的代谢。静脉注入大量果糖是有毒的,可引起高乳酸血症以及肝、肠道细胞超微结构的改变。果糖代谢障碍主要有下列类型,均为常染色体隐性遗传。糖原贮积病糖原分解过程中某些酶的缺乏使糖原在肝、肌肉和肾等脏器中大量堆积,造成这些器官的肥大及功能障碍,引起有关的疾病。半乳糖代谢障碍一般见于初生儿。目前已知有两种常染色体隐性遗传病,分别由1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶和半乳糖激酶的缺乏所致。这两种酶是1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸葡萄糖所必需。若这两种酶缺乏,则摄入的半乳糖在血循环中堆积,产生半乳糖血症。1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏时,过多的半乳糖进入肝、脑、肾、心及晶状体等组织,引起中毒症状:恶心、呕吐、腹泻、营养不良、生长迟缓、肝病、白内障、智力障碍;患儿血葡萄糖降低,常表现有低血糖的症状,如心慌、出汗、心率增加、神志障碍等。半乳糖激酶缺乏时,主要表现为白内障。血和尿中发现半乳糖有助于诊断;若能证明周围血细胞中上述酶的缺乏,则可确诊。此病患者应主食无半乳糖的食物,否则,可导致进行性肝功能衰竭和死亡。丙酮酸代谢障碍丙酮酸代谢是糖代谢的重要环节。丙酮酸脱氢酶催化丙酮酸氧化成二氧化碳和乙酰辅酶A,丙酮酸羧化酶促使二氧化碳与丙酮酸形成草酰乙酸盐,此两种酶中任何一种先天性缺乏,皆可使丙酮酸代谢受阻,血中丙酮酸及其衍生物(乳酸等)堆积,引起神经系统病变,如共济失调、动作幼稚、智力减退、痴呆以及乳酸性酸中毒。感染也可减少此两酶活性。丙酮酸代谢障碍可继发于维生素B缺乏、休克等。
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江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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