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先天性肌强直的营养不良怎样诊断检查
疾病：营养不良提问于 2024-11-04 14:36 -
病情描述：
先天性肌强直的营养不良如何诊断检查
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回答1
先天性肌强直的营养不良诊断检查较为复杂，包括临床症状观察、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、血清酶学检查等。 1. 临床症状观察：注意患者的肌肉强直表现，如动作笨拙、肌肉肥大等。 2. 基因检测：通过检测相关基因突变，明确诊断。 3. 肌电图检查：可显示肌强直电位，帮助诊断。 4. 肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化。 5. 血清酶学检查：如肌酸激酶等，辅助判断肌肉损伤情况。 综合运用以上多种检查方法，能够较为准确地诊断先天性肌强直的营养不良，为后续治疗提供依据。
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