先天性肌强直的营养不良:鉴别诊断:先天性肌强直的营养不良需要和下面疾病鉴别:一、营养不良性肌强直症(myotoniadystrophica)别名甚多,如肌强直肌营养不良症(myotonicmusculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotoniaatrophica)、标准型萎缩性肌强直(classicform:myotoniaatrodhica),以及Curschmann-Steinert病(Curschmann-Steinertdisea-se),是一种多系统性遗传病,累及多种组织。发病率统计出入很大,自l×10-5(Statt,l961)至37×l0-5(Welander,1961)不等。截至1986年,国内不完全统计已有百余例报告。二、先天性肌强直症(congenitalmyotonia)前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告,皆为典型的AD传递,故又称Thomsen病,发病率约0.3—0.6×10-5。三、先天性副肌强直症(congcnitalparamyotonia)l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者,故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告,以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。四、遗传性发作性无力症(adynainiaepjsodicahereditaria)本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemicperiodicparalysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名,意在排除临床的肌强直,其后经Drager等(1958)发现先天性肌强直的营养不良与肌强直确有联系,他才于l963年同意两名并用,以迄于今。五、软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophicmyotonia)Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例,故本病又名Schwartz-Jampel综合征。
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