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遗传性维生素 D 依赖性佝偻病怎样诊断检查
疾病：维生素缺乏提问于 2024-11-04 14:59 -
病情描述：
遗传性维生素D依赖性佝偻病如何诊断检查
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回答1
遗传性维生素 D 依赖性佝偻病的诊断检查，通常包括临床表现评估、血液生化检查、影像学检查、基因检测、家族病史调查等。 1.临床表现评估：观察患儿是否有生长迟缓、骨骼畸形（如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿）、出牙延迟、容易跌倒等症状。 2.血液生化检查：检测血钙、血磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素等指标，以判断体内矿物质代谢和激素水平是否异常。 3.影像学检查：通过 X 线检查骨骼，观察骨骺、干骺端等部位的形态和结构变化。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变，有助于确诊和分型。 5.家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者，辅助诊断。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断遗传性维生素 D 依赖性佝偻病，为后续治疗提供依据。
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