营养不良性肌强直症的诊断检查通常依靠临床表现、家族史、肌电图、基因检测、肌肉活检等。 1. 临床表现:患者多有肌肉强直、无力、萎缩等症状,尤其是手部、面部和下肢肌肉。 2. 家族史:了解家族中是否有类似疾病患者,有助于诊断。 3. 肌电图:可显示肌强直放电特征。 4. 基因检测:检测相关基因突变,是确诊的重要手段。 5. 肌肉活检:观察肌肉组织的病理变化。 综合运用上述多种检查方法,能够较为准确地诊断营养不良性肌强直症,为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院的神经内科就诊,接受专业的诊断和治疗。
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肖斌 主任医师 广州市中医医院
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刘鹏举 住院医师 北京协和医院
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刘鹏举 住院医师 北京协和医院