遗传性烟酸缺乏病是一种罕见病,涉及氨基酸转运障碍,表现多样,包括皮肤、神经等症状,其成因复杂。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.病因:肾小管和小肠上皮中性氨基酸运转障碍,致色氨酸运转缺陷,烟酰胺生成不足。
2.症状:有糙皮病样皮疹,还可能出现小脑性共济失调和精神症状。
3.机制:吲哚化合物中毒可能是小脑性共济失调和精神症状的原因之一,但尚不完全明确。
4.诊断:通过症状、血液检查等综合判断。
5.治疗:补充烟酰胺,调整饮食,多摄入富含烟酸的食物。
遗传性烟酸缺乏病虽罕见,但明确诊断后积极治疗,症状可得到改善。
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