如何诊断异染性脑白质营养不良？_即问即答

如何诊断异染性脑白质营养不良？ 疾病：营养不良提问于 2016-10-29 16:15: 病情描述：

如何诊断异染性脑白质营养不良？

回答1
1、周围神经活检可见异染颗粒；　　2、头颅MRI在大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑，分布于双侧紧贴皮层下的白质及侧脑室周围，呈长T1与长T2信号，在T1加权像上呈蜂窝状低信号，在T2加权像上呈片状T2高信号，外缘呈扇贝形。　　3、白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。
常燕群 主任医师医学康复科 广东省妇幼保健院 (三级甲等) 擅长：小儿神经康复，尤其是脑性瘫痪的诊断和治疗...
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回答2
您好，诊断异染性脑白质营养不良最好是就医诊断，由于临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等，周围神经活检可见异染颗粒。头颅在大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑，分布于双侧紧贴皮层下的白质及侧脑室周围，呈长T1与长T2信号，在T1加权像上呈蜂窝状低信号，在T2加权像上呈片状T2高信号，外缘呈扇贝形。白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。
杨东银 医师内科 安都卫生院 (一级) 擅长：擅长消化内科、妇产科、儿科疾病的治疗。
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