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软骨营养不良性肌强直症是怎样的一种病
疾病：营养不良提问于 2024-10-14 10:04 -
病情描述：
软骨营养不良性肌强直症是什么病
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回答1
软骨营养不良性肌强直症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要特征为肌肉强直、无力、骨骼异常等。其发病机制复杂，涉及多个基因突变，对患者的生活质量产生较大影响。 1.病因：通常由基因突变引起，如氯离子通道相关基因的突变。 2.症状：肌肉强直表现为肌肉收缩后放松延迟；无力症状在运动后加重；骨骼异常包括身材矮小、鸡胸等。 3.诊断：通过临床症状、肌电图检查、基因检测等综合判断。 4.治疗：目前尚无根治方法，主要采用对症治疗，如使用苯妥英钠、卡马西平等药物缓解肌肉强直症状。 5.预后：病情进展缓慢，但会逐渐影响患者的运动功能和生活自理能力。 6.遗传咨询：患者家族成员应进行遗传咨询，评估患病风险。 软骨营养不良性肌强直症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以在一定程度上缓解症状，提高患者生活质量。患者和家属应积极面对，配合治疗，并关注疾病的最新研究进展。
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