维生素 D 抵抗性佝偻病的诊断检查通常包括临床表现观察、血液生化检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床表现:观察患儿的生长发育情况,如身高、体重增长缓慢,骨骼畸形等。 2. 血液生化检查:检测血钙、血磷、碱性磷酸酶水平,以及甲状旁腺激素水平等。 3. 影像学检查:通过 X 线检查骨骼的形态、结构,判断骨骼的病变程度。 4. 基因检测:对相关基因进行检测,以明确是否存在基因突变导致的疾病。 5. 维生素 D 代谢产物测定:了解体内维生素 D 的代谢情况。 综合以上多种检查方法,能够较为准确地诊断维生素 D 抵抗性佝偻病,为后续的治疗提供依据。
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廖农 主任医师 广州医科大学附属第三医院
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廖农 主任医师 广州医科大学附属第三医院
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谢长才 主任医师 广东省中医院
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谢长才 主任医师 广东省中医院
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谢长才 主任医师 广东省中医院
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谢长才 主任医师 广东省中医院