遗传性烟酸缺乏病的诊断,需结合症状、实验室检查等。包括尿液、粪便及血液的相关指标。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
1.症状:皮肤、消化系统等方面的异常表现。
2.尿液检查:吲哚类化合物排泄增多,尿蓝母反应强阳性。
3.尿液氨基酸:中性氨基酸排泄量增多,无脯氨酸或胱氨酸增多。
4.粪便检查:含色氨酸的中性氨基酸排泄增加。
5.血液检查:氨基酸浓度正常。
综合上述多方面的检查结果,可对遗传性烟酸缺乏病进行准确诊断。
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