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酶缺陷或酶缺乏症症状
Q：

先天性乳糖酶缺乏的症状

A：

你好，先天性乳糖酶缺乏的症状：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。[详细]
Q：

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的症状表现是什么

A：

您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。[详细]
Q：

磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状表现是什么

A：

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。[详细]
Q：

腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现是什么

A：

您好，腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：早发型：生后周内发病;迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，约80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、...[详细]
Q：

丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现是什么

A：

你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现：表现为惊厥，发育不良，肌张力低，吞咽困难，眼震，失明，共济失调，智能低下，酸中毒。1-2岁死亡。[详细]
Q：

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状表现是什么

A：

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红...[详细]
Q：

细胞色素C氧化酶缺陷的症状表现是什么

A：

您好，细胞色素C氧化酶缺陷的症状：消瘦、垂睑。无力吸奶。吸入性肺炎。癫痫。[详细]
Q：

磷酸甘油酸变位酶缺乏症的症状表现是什么

A：

磷酸甘油酸变位酶缺乏症症状为运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石。[详细]
Q：

溶酶体酶缺陷有哪些表现和诊断？

A：

粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状，...[详细]
Q：

二糖酶缺乏症的症状表现是什么

A：

你好，二糖酶缺乏症的症状表现：乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。[详细]
Q：

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状表现是什么

A：

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。根据临床表现结合实验室检查可诊断。[详细]
Q：

我担心会有因胆汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的症状问题所以想...

A：

可以的，泌特 复方阿嗪米特肠溶片的功效是可以增加胆汁的液体量，增加胆汁中固体成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白质的消化与吸收，恢复机体的正常消化机能。，主要用于因胆汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的症状。总体来说，泌特 复方阿嗪米特肠溶片的效果很不错，很多顾客患者都会喜欢。[详细]
Q：

21-羟化酶缺陷的症状有哪些

A：

21-羟化酶缺陷：临床表现：1.极重型(失盐型)此型占经典型21-羟化酶缺乏CAH的3/4，由于醛固酮缺乏及大量皮质醇前体物质如17α-OHP对抗盐皮质激素作用，肾小管不能潴钠排钾作用导致低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒;由于皮质醇不足，有时导致低血糖。当血钠<125mEq/L时，可出现肾上腺危象。在新生儿表现为喂养困难、嗜睡、呕吐、腹泻、哭声低弱、脱水、低血压、体重减轻、不长。如果不及时处理可致...[详细]
Q：

腺苷脱氨酶缺乏症的症状有哪些

A：

腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，约80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺...[详细]
Q：

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些

A：

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现：溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现，有30%表现为新生儿高胆红素血症，严重者需作换血治疗;可有胎儿水肿和死产;部分患者在感染后出现再障危象，也有患者在感染或服用某些药物后，出现溶血危象。多数病人有轻到中度的脾大，可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等，同时伴有智力发育迟缓。患者肌...[详细]
Q：

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状有哪些

A：

1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺陷IgG2缺陷常与IgG4、IgA缺陷伴随，也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对多糖抗原的抗体反应缺陷密切相关，对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是，在一组有类似临床表现的儿童中，部分病人有正常的IgG亚类水平...[详细]
Q：

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些

A：

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿于1岁后出现腹水、食管静脉曲张等肝硬化门静脉高压症候群。也有迟至青春期才出现肝硬化表现者。少数病例可出现新生儿败血症、出血倾向、脐疵、股疝、肺气肿和肺部反复感染等表现。在成年人，大多数α1-AT缺乏症病人以突出的门脉高压症为首发表现，α1-抗胰...[详细]
Q：

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状有哪些

A：

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1、5g/24h)，主要由白蛋白和少量的1-和2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表...[详细]
Q：

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的症状有哪些

A：

临床表现：1.经典型男性患儿呈假两性畸形，出生时外生殖器难辨性别、不同程度小阴茎、尿道下裂、阴唇阴囊皱襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖窦和盲端阴道。女性患儿外阴正常或轻度的男性化，因高水平的DHEA在外周转化为活性较强的雄激素使阴蒂增大，少数有阴唇阴囊皱襞融合，呈女性假两性畸形。所有患儿均有不同程度的失盐表现。2.非经典型失盐不明显，女性患者在肾上腺发动提前或在青春发育前后出现多毛、痤疮和月...[详细]
Q：

红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的症状有哪些

A：

红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的分类：依红细胞的代谢酶类为基础，可将红细胞酶病分为三类：1.无氧糖酵解途径的红细胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏症、葡萄糖磷酸异构酶(GP1)缺乏症、磷酸果糖激酶(PFK)缺乏症、磷酸果糖醛缩酶(PFA)缺乏症、磷酸丙糖异构酶(TP1)缺乏症、3-磷酸甘油醛脱氢酶(G3PD)缺乏症、磷酸甘油酸激酶(PGK)缺乏症、烯醇化酶(enolase)缺乏症、丙酮酸激酶(PK)缺乏...[详细]
Q：

果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏的症状有哪些

A：

临床表现：因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊，持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、腹水、肝功能失常、出血倾向、低磷酸盐血症、蛋白尿、糖尿(果糖尿，有时尚有葡萄糖和半乳糖尿)、氨基酸尿和酸中毒等，也可发生智力障碍。年长儿和成人病例则表现为食入蔗糖或果糖后不久出...[详细]
Q：

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状有哪些

A：

临床表现：慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0.04～0.5(正常&lt;0.03).可提示本病。P-5'-N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P-5'-N活性低下。P-5'-N活性定量测定：P-5'-N活性正常范围：成人12.15士2.52，新生儿19.18...[详细]
Q：

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

A：

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大，严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疽和脾脏肿大，代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血，黄疽和脾脏肿大不明显，但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。慢性溶血者多因感染或妇女妊娠时...[详细]
Q：

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状有哪些

A：

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼...[详细]
Q：

二糖酶缺乏症的症状有哪些

A：

乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。1.先天性乳糖酶缺乏婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。2.先天性乳糖不耐受症这是一种和先天...[详细]
Q：

丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

A：

丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其他应激下发生危象。6.Hb电泳及热变性试验正常。7.PK荧光斑点试验，荧光持续>25～45min。(正常15～20min内消失)8.PK活性减低，为正常的5%～40%。[详细]
Q：

遗传性抗凝血酶缺陷症的症状有哪些

A：

遗传性抗凝血酶缺陷症的临床表现：1.静脉血栓形成(60%)。常见部位为下肢深部静脉，其次为髂、肠系膜、盆腔、肝和门静脉等。2.40%的患者伴发肺栓塞，少数患者发生脑梗死。3.动脉血栓少见。4.约2/3的患者首次发病在10～35岁，15岁以下发病占10%。约85%的患者在50岁以前至少发生过1次血栓栓塞。5.血栓发生的常见诱因有手术、妊娠和分娩、口服避孕药等，但约1/3无诱因。[详细]
Q：

17α－羟化酶缺乏综合征的症状有哪些

A：

1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发...[详细]
Q：

乳糖分解酶缺陷症发病

A：

乳糖分解酶缺陷症是乳糖酶先天性缺陷，导致未经分解的乳糖不被吸收而转移至结肠，致使肠液增加或是肠内细菌的发酵而造成腹泻。这种婴儿不能吃奶粉，一吃就拉肚子，甚至呕吐，而且比较严重，导致酸中毒，营养不良，发育受限。如果已经确诊孩子患乳糖分解酶缺陷，就不要吃奶粉，可以吃不含乳糖的豆制品奶粉。[详细]
Q：

乳糖分解酶缺陷症发病率高吗

A：

乳糖分解酶缺陷症可能是常染色体隐性遗传性疾病，发病率不高。主要取决于遗传因素，遗传基因功能紊乱导致发病。本病是因为乳糖酶的先天性缺陷，导致不能正常分解乳糖，使乳糖不被分解就被运送到结肠内，结肠中的细菌使乳糖发酵，引起的出生不久的宝宝吃奶后出现严重的呕吐和腹泻症状。[详细]
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