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酶缺陷或酶缺乏症遗传与传染
Q：

遗传性抗凝血酶缺陷症的诊断

A：

遗传性抗凝血酶缺陷症诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，以单倍体分析法测定其等位基因的变异将有助于遗传病诊断。同时作家系调查，以便对来自同一祖先的变异抑或基因突变提供鉴定依据。由于遗传性atⅢ缺乏症为单基因疾病，采用基因多态性作单倍体分析图，已鉴定出50余种多态性变异。可是有许多家系的atⅢ分子缺陷尚不明确。多无临床症状，正常人...[详细]
Q：

17及20碳链裂解酶缺乏综合征遗传吗

A：

你好，属于遗传病,基因突变所致,为X性连锁遗传病。[详细]
Q：

脯肽酶缺乏症会遗传吗？

A：

可以遗传的，对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。[详细]
Q：

α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传吗

A：

α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传，通过常染色体遗传。[详细]
Q：

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是遗传吗

A：

您好！葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是遗传，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所引起的溶血性贫血。[详细]
Q：

酶缺陷或酶缺乏症请问传染吗

A：

您好！酶缺陷或酶缺乏症不会传染，这是遗传性疾病，若因遗传缺陷造成某个酶缺损，或其它原因造成酶的活性减弱，均可导致该酶催化的反应异常，使物质代谢紊乱。[详细]
Q：

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是遗传吗

A：

这是遗传性疾病，G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。[详细]
Q：

请问伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是遗传的吗

A：

你好，NP是嘌呤分解代谢途径中的一种酶，广泛存在于人体细胞中，以红细胞中浓度最高。缺乏NP主要引起细胞免疫功能缺陷，为常染色体隐性遗传。[详细]
Q：

婴儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传原...

A：

红细胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）就称为G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）.这是在华南和西南各省普遍存在的一种遗传病.在广东省5-10%的人患有这种病蚕豆病重在预防。本人或家族中有蚕豆病史者，应禁食蚕豆，并避免接触蚕豆花粉。如抗疟药伯氨喹啉，抗菌素中的氯霉素、磺胺，解热镇痛药阿斯匹林，及生活中常用的臭丸（萘）等不要用[详细]
Q：

遗传性抗凝血酶缺陷症如何诊断检查

A：

遗传性抗凝血酶缺陷症的诊断标准：①血栓形成或无症状，静脉血栓形成较动脉血栓形成多见。②常染色体显性遗传。③血浆AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鉴别诊断：主要需与获得性AT缺乏症进行鉴别，鉴别要点如下。1.无阳性家族史。2.有基础疾病和情况，包括①生理性减少：早产儿及新生儿、老年;②消耗性减少：DIC、严重感染、妊娠及产后期和手术后等;③肾脏疾病：肾病综合征和溶血性尿毒症;④肝脏疾病;⑤胃肠道...[详细]
Q：

遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗方法有哪些

A：

遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗：遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗：1.AT替代治疗AT浓缩剂或新鲜血浆。适于短期治疗，如手术前或分娩后，能迅速提高血浆中AT水平，使其保持在50%以上。输注ATlU/kg可提高血浆AT活性1%～1.5%。2.肝素并发静脉血栓急性期和妊娠期和分娩后早期使用。首次10～20U/kg静脉滴注，24h总量为10O～200U/kg。3.口服抗凝剂(华法林)在长期预防治疗中应用，如手术或...[详细]
Q：

遗传性抗凝血酶缺陷症的症状有哪些

A：

遗传性抗凝血酶缺陷症的临床表现：1.静脉血栓形成(60%)。常见部位为下肢深部静脉，其次为髂、肠系膜、盆腔、肝和门静脉等。2.40%的患者伴发肺栓塞，少数患者发生脑梗死。3.动脉血栓少见。4.约2/3的患者首次发病在10～35岁，15岁以下发病占10%。约85%的患者在50岁以前至少发生过1次血栓栓塞。5.血栓发生的常见诱因有手术、妊娠和分娩、口服避孕药等，但约1/3无诱因。[详细]
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