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17 及 20 碳链裂解酶缺乏综合征是否具有遗传性？
疾病：提问于 2024-10-08 09:58 -
病情描述：
17及20碳链裂解酶缺乏综合征遗传吗
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回答1
17 及 20 碳链裂解酶缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病。其遗传方式较为复杂，涉及多个基因的突变，包括 CYP17A1 基因等。 1.遗传方式：常染色体隐性遗传较为常见，即父母双方均携带致病基因但不发病，子女有 25%的概率患病。 2.基因作用：CYP17A1 基因的突变会影响酶的活性，导致激素合成障碍。 3.家族史影响：若家族中有成员患病，其他亲属患病风险相对增加。 4.遗传检测：通过基因检测可明确是否携带致病基因。 5.遗传咨询：对于有家族史或生育需求的人群，遗传咨询至关重要。 总之，17 及 20 碳链裂解酶缺乏综合征具有遗传性，但具体情况因人而异。通过遗传咨询和检测，能更好地评估患病风险和制定生育计划。
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