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脯肽酶缺乏症是否具有遗传性？
疾病：提问于 2024-10-08 17:25 -
病情描述：
脯肽酶缺乏症会遗传吗？
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回答1
脯肽酶缺乏症是一种较为罕见的疾病，其具有遗传性。遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用，涉及基因突变等多个方面。 1. 遗传机制：脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致。 2. 基因突变位点：目前已发现多个与该病相关的基因突变位点。 3. 遗传特点：若父母双方均携带致病基因，子女有一定几率患病。 4. 家族遗传倾向：家族中若有成员患病，其他亲属患病风险可能增加。 5. 基因检测意义：通过基因检测可明确是否携带致病基因，有助于诊断和遗传咨询。 总之，脯肽酶缺乏症具有遗传性，对于有家族史的人群，进行基因检测和遗传咨询十分重要，以便早期发现和干预。
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回答2
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