21-羟化酶缺陷:临床表现:1.极重型(失盐型)此型占经典型21-羟化酶缺乏CAH的3/4,由于醛固酮缺乏及大量皮质醇前体物质如17α-OHP对抗盐皮质激素作用,肾小管不能潴钠排钾作用导致低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒;由于皮质醇不足,有时导致低血糖。当血钠<125mEq/L时,可出现肾上腺危象。在新生儿表现为喂养困难、嗜睡、呕吐、腹泻、哭声低弱、脱水、低血压、体重减轻、不长。如果不及时处理可致循环衰竭,死亡率极高(多发生在第1~4周,以第3周最常见)。血醛固酮水平低于正常新生儿水平(50~250ng/mL,正常新生儿水平稍高).血浆肾素水平明显升高[>100ng/(mL·h)]。2.中度严重型(单纯男性化型)此型醛固酮合成无显著损害,但肾素活性轻度增加,在正常或稍低钠摄入的情况下,能有相对足够的贮钠能力。在男性,睾丸是产生睾酮并决定男性外生殖器分化的主要组织部位,肾上腺分泌的雄激素对之几乎不产生影响,故21-羟化酶缺陷的男性患儿出生时一般无异常,有少数患儿仅在会阴部轻度色素沉着及阴茎稍大,内生殖器发育正常。由于女性患者生殖器开始分化(6~7)周时,肾上腺开始分泌过量雄激素并作用于外生殖器,使阴蒂肥大,生殖结节增大;阴唇阴囊皱襞部分融合(尿道口和阴道口前移,均开口于泌尿生殖窦)或完全融合(阴囊样结构,类似尿道下裂男性,或与男性阴茎结构相似)。男性化程度与雄激素过多程度相关。因此,非失盐型男孩、轻或重度的男性化女孩可能被忽视,多在儿童早、中期由于肾上腺雄激素分泌过多导致明显的阴茎增大和阴蒂肥大、生长加快和阴毛早现才来诊。未获早期诊断和治疗者骨龄发育提前,即使用糖皮质激素替代治疗,也发生真性性早熟,过早的停止生长导致最终矮身材。女孩由于严重的男性化产生假两性畸形,出生时有时被误以为男性,但有正常的女性内生殖器,用糖皮质激素控制良好者其外生殖器经过外科矫形,成年仍有生育力,但严重者性发育严重受累。3.轻度21-羟化酶缺乏(迟发型)此型皮质醇轻度缺乏、雄激素过多、醛固酮正常,无失盐并发症,出生时女性外生殖器正常,只在儿童或成人期由于雄激素过多产生的轻微症状而来诊。其就诊原因包括儿童期阴毛早现、痤疮、线性生长速度加快、轻度阴蒂肥大;青春期或成年期多毛、痤疮过多或呈囊性、月经紊乱或不育。
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