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克拉伯病中医与偏方
Q：

克拉伯病是什么病

A：

你好，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于位于14p的基因发生突变，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，临床上又称为Krabbe病、婴儿家族性弥漫性硬化。[详细]
Q：

脂肪瘤是基因突变吗

A：

你好，脂肪瘤是很常见的一种良性肿物，是局部脂肪堆积引起，没有遗传的倾向，与基因突变无关。手术可以切除。选择电刀切除，电刀切除的优点是切割的时候有止血的作用，所以手术中出血很少[详细]
Q：

线粒体基因突变糖尿病的症状有哪些

A：

线粒体基因突变糖尿病：临床表现特点本病的临床特点有①母系遗传;即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率变异较大。②临床表现少散呈1型糖尿病或发病于妊娠期：大部分类似2型糖尿病，但不典型。如起病年龄较早，可自11～81岁，45岁前发病者多见，家系内下代发病有提早倾向;肥胖者少见，有时反而消瘦，合并肌病者更瘦;胰岛B细胞功能中，葡萄糖感知胰岛素分泌...[详细]
Q：

克拉伯病如何诊断检查

A：

实验室检查：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行;产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。鉴别诊断：注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，...[详细]
Q：

克拉伯病的症状有哪些

A：

本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。2.晚发型本型患者表现与婴儿型相似，初期...[详细]
Q：

肺缐癌扩散到胸十一椎，胸十一椎于6月6号手术，肺癌基因突变，

A：

你好，你说的是肺癌骨转移了，这个是需要注意休息，加强运动锻炼的，注意不能喝酒吃刺激性食物，需要增强免疫力，对症治疗的。[详细]
Q：

子宫肌瘤是基因突变吗

A：

你好，子宫肌瘤不是基因突变，基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象从分子水平上看、基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变基因虽然十分稳定、能在细胞分裂时精确地复制自己、但这种稳定性是相对的在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式的改变，祝你健康！[详细]
Q：

马蹄肾是基因突变吗？

A：

不是的。马蹄肾是指两侧肾的上极或下极在脊柱大血管前相互融合在一起，形成“马蹄铁”形的先天性肾畸形。多发生在胎儿早期（第4～7周），上极融合大多发生较迟，约在第9周，大部分为下极融合，只有少数为上极融合，两肾融合的部位称为峡部。衷心希望身体机能恢复健康，谢谢。[详细]
Q：

马蹄肾是基因突变吗？

A：

[详细]
Q：

苯丙酮尿症是基因突变引起的吗？

A：

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出旁路代谢产物苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是基因突变所致。苯丙酮尿症临床表现为智力低下，癫痫样发作，智力发育异常，色素减少。低苯丙氨酸饮食是...[详细]
Q：

半乳糖血症是一种基因突变吗

A：

就目前你说的半乳糖血症不是基因的突变，此病多是常染色体隐性遗传导致的遗传性疾病，目前如果孩子发病的话，这种情况下多是由于父母亲多携带隐性基因导致的，此孩子的发病率较低，目前研究发现欧美 国家的发病率是1/3万，或1/5万的发病率，因此说及时的根据孩子的检查来进行针对性的治疗。[详细]
Q：

白化病可以通过基因突变引起吗

A：

你好，白化病的话，并不是通过基因突变引起的，而是一种遗传性疾病，主要是由于络氨酸酶缺乏，或者是功能减退引起的一种，以皮肤和附属器官色素缺乏，或者是合成障碍而导致的遗传性白斑病，这种疾病的话，往往发生于近亲结婚的人群中，患者父母如果说携带有白化病的基因，本身不会发病，但是将这种基因传给子女，子女就会患病 [详细]
Q：

处女膜闭锁因为基因突变吗？

A：

你好，有可能是由于基因突变引起染色体变异，导致生殖器官发育畸形。但是，并不是绝对的，你曾经处女膜闭锁，现在你的女儿也是这样，有可能是遗传基因导致的，所以，建议你不要紧张，去手术治疗后，不会影响生育性生活的，要保持愉悦心情，注意保密，手术后预防炎症，避免感染。[详细]
Q：

β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见

A：

您好，可能是轻度β地贫。βE应该是指HbE，一种变种血红蛋白。但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析，HbE应该在电泳上有明显的表现。“16个常见位点未见突变”为未检出地贫，也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的。N为正常，所以两个β珠蛋白基因只有一个正常，可以笼统地认为是轻度β地贫。[详细]
Q：

小儿肾结石，父母基因突变导致多发结石

A：

您孩子的情况可以先试试药物治疗的，常用的盐酸坦索罗辛缓释胶囊、五淋化石丸、诺氟沙星胶囊等药物都是可以的，如果药物效果不佳就需要做手术的。[详细]
Q：

a地中海贫血会因为基因突变吗？

A：

您好，a地中海贫血不会因为基因突变，因为变异的几率很小很小，现在都是遗传。地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血。[详细]
Q：

基因突变能做试管婴儿吗

A：

你好，基因突变能做试管婴儿，试管婴儿成功，后期还会有费用，也就是后期治疗。这就取决于治疗的周期数，越早成功总费用就越低。所以，开始不能确定具体的费用，首先对成功率做个预估才能预测大概的费用。选择成功率高的医院治疗，费用相对花的也少。[详细]
Q：

基因突变癫痫可以治愈吗

A：

你好，基因突变癫痫可以治愈的，但是比较难治愈。所以必须加强对患者日常生活的管理，保证患儿养成良好的生活规律及饮食习惯，避免过饱、过度疲劳、睡眠不足和情绪激动;尽量避免患儿接触电脑及游戏机，因为电脑屏幕的闪光刺激可以诱发癫痫发作。[详细]
Q：

BRCA1/2基因突变的比率高吗

A：

BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%，而在美国亚裔中最低，仅为0.5%。基因突变和种族和自然环境等有一定关系。[详细]
Q：

神经性耳聋基因突变引发的

A：

耳聋基因突变没有治愈的办法，只能是考虑助听器或人工耳蜗治疗，是可以改善听力的。多休息,避免熬夜,适当多吃一些豆制品及蔬菜、瓜果等。[详细]
Q：

哪些人要做BRCA1/2基因突变检测

A：

两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有家族肿瘤病史：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。[详细]
Q：

基因突变性血小板增高，头疼，浑身无力

A：

你好，对于正常的血小板是100-300之间的，你目前的血小板的数值不是很高的，考虑可能是应激性增高而引起的不适的症状的，一般是不需要处理的，对于你目前出现的浑身无力，以及头痛不适的症状，考虑可能是血压增高或者是偏头痛等而引起的不适的症状的，你目前需要多注意休息，避免过度的劳累，可以行血压检查以及脑CT进一步检查一下明确诊断。[详细]
Q：

专家您好，医生好，导致基因突变的原因是什么呢？

A：

基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。[详细]
Q：

请问医生基因突变可以治疗吗？

A：

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。基因虽然十分稳定、即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡。[详细]
Q：

请教医生基因突变的小孩会怎样呢？

A：

患者你好，基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。以上是对于这个问题的回答，如有疑问，可面诊咨询。[详细]
Q：

处女膜闭锁因为基因突变吗？

A：

正常的处女膜是位于阴道外口和会阴的交界处，比较常见的有孔型，半月型，如果完全没有什么孔隙，属于处女膜闭锁，是女性生殖器发育异常中比较常见的类型，出现这种情况不一定基因的问题，这种情况并不会有多大的影响，手术以后是可以完全恢复正常的，有正常的生育能力。[详细]
Q：

甲癌基因突变什么意思

A：

基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，癌症的产生不只是一个基因突变的结果，而是多个基因突变积累的结。甲状腺癌的发病原因目前尚不十分密切，主要与物理因素(如电离辐射)，化学因素(如化学试剂)，生物因素(如遗传)等有关，但究其根本还是由于这些因素导致癌基因的突变而发病，故甲癌与原癌基因的突变有关，我们在日常生活中尽量避免接触这些相关的致癌因素，做到早发现，早...[详细]
Q：

怀孕怎么样避免基因突变

A：

怀孕期间想要避免基因突变，就要针对导致基因的原因来采取措施。一般导致基因突变的原因来自外界因素，比如抽烟喝酒，接触放射线以及化学物质和药品，病毒感染等。所以想要避免基因突变，就必须在备孕时注意戒烟戒酒，在怀孕后避免接触放射线，生病后用药要注意孕期禁忌症，避免接触对胎儿不利的化学物质，适当运动提高免疫力，避免感冒等。[详细]
Q：

生过由于基因突变导致新生儿肾病综合症的孩

A：

由于你前面有过畸形儿，你和你爱人是需要检查一下你们两个的染色体的，如果你们两个的染色体没有问题，可以继续怀孕的，如果你们的染色体，或者是你们的卵细胞，精子出现异常，就不建议继续怀孕了，可以考虑应用别人的卵细胞或者是精子进行怀孕，这样可以明显降低畸形儿的出生。[详细]
Q：

基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病

A：

你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了，如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史，针对某一疾病针对，您说的太广泛了，疾病可能有几千种，不同疾病的诊断方法流程可能不同。[详细]
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