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基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病
疾病：提问于 2021-12-10 04:29 -
病情描述：
这个大概需要怀孕几个月才能检测出来，还有我需要去那个科检测确定基因突变位点，整个流程能帮我说的详细点吗？谢谢
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回答1
你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了，如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史，针对某一疾病针对，您说的太广泛了，疾病可能有几千种，不同疾病的诊断方法流程可能不同。
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