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基因突变的小孩会有哪些情况？
疾病：遗传诊断提问于 2024-11-28 10:17 -
病情描述：
请教医生基因突变的小孩会怎样呢？
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回答1
基因突变的小孩可能会在身体发育、智力水平、器官功能、免疫系统以及患特定疾病的风险等方面出现异常。 1.身体发育：可能出现生长迟缓、身材矮小、骨骼畸形等。例如软骨发育不全，导致身材矮小且四肢短小。 2.智力水平：可能存在智力低下、学习困难、认知障碍等。像唐氏综合征，患儿智力发育多有不同程度的障碍。 3.器官功能：心脏、肾脏、肝脏等器官功能可能异常，如先天性心脏病。 4.免疫系统：免疫力较弱，易感染各类疾病，如免疫缺陷病。 5.特定疾病风险：增加患某些遗传病的几率，如镰状细胞贫血、血友病等。 基因突变对小孩的影响因突变的基因和程度而异。一旦发现孩子有异常表现，应及时到正规医院进行全面检查和诊断，以便采取合适的治疗和干预措施。
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