- Q：
盆血检查结果为:基因突变，是不是这个原因导致的多年不孕？
- A：
按照你的描述，这是轻度地贫的基因型，不必焦虑，不是大碍。[详细]
- Q：
基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病
- A：
你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了,如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史，针对某一疾病针对，您说的太广泛了，疾病可能有几千种，不同疾病的诊断方法流程可能不同。[详细]
- Q：
如果肺癌患者不进行基因突变检测就直接服用特罗凯，那会有什么不良效果？
- A：
你好；所有要进行肺癌患者的患者必须进行EGFR的检查，只有突变的患者才能从特罗凯的治疗中获益更多。没有突变的患者选择化疗。腺癌选择比泰加顺铂，鳞癌选择健择加顺铂方案。如果肺癌患者不进行基因突变检测就直接服用特罗凯后果可能是肿瘤治疗无效，加重肝肾功能损害，造成药物浪费，浪费治疗费用。[详细]
- Q：
如果肺癌患者不进行基因突变检测就直接服用特罗凯，那会有什么不良效果？
- A：
你好；所有要进行肺癌患者的患者必须进行EGFR的检查，只有突变的患者才能从特罗凯的治疗中获益更多。没有突变的患者选择化疗。腺癌选择比泰加顺铂，鳞癌选择健择加顺铂方案。如果肺癌患者不进行基因突变检测就直接服用特罗凯后果可能是肿瘤治疗无效，加重肝肾功能损害，造成药物浪费，浪费治疗费用。[详细]
- Q：
地贫基因丈夫为--SE/αα地贫,没有α基因突变，妻子为654/β,请问这样还需要去做产前诊断:脐
- A：
你好，这需要检查的，因为地贫容易遗传的，最后定期检查，看看孩子的情况，孕期饮食尽可能广泛多样化.多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果.不要喝酒咖啡.戒烟.有助于孩子的发育。[详细]
- Q：
我地贫检测到导致a-地中海贫血的QS 基因突变，基因型为（a
- A：
你好；建议您应在饭后服药，避免空腹服药，以减轻药物对胃肠道的刺激而引起的恶心呕吐。同时服用维生素C或果汁，因酸性环境有利于铁的吸收。[详细]
- Q：
小孩子怎样检测癌基因突变
- A：
你好；可以化验血的，一般的不会癌变的，建议您平时让宝宝多喝水，保证睡眠，祝宝宝健康成长[详细]
- Q：
克拉伯病的诊断
- A：
克拉伯病的诊断特征是：脑脊液中蛋白质含量异常增高；神经传导速率降低；脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活的检测，通常采用外周血白细胞进行；产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。应与神经鞘磷脂沉积病婴儿型Gaucher病Tay-Sachs病、Farber病、嗜苏丹性脑白质营养不良等疾病相鉴别。 [详细]
- Q：
克拉伯病的诊断
- A：
克拉伯病的诊断特征是：脑脊液中蛋白质含量异常增高；神经传导速率降低；脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活的检测，通常采用外周血白细胞进行；产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。应与神经鞘磷脂沉积病婴儿型Gaucher病Tay-Sachs病、Farber病、嗜苏丹性脑白质营养不良等疾病相鉴别。 [详细]
- Q：
基因检测发现JAK2V617F，基因突变
- A：
基因JAK2V617F在骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症常发现此突变基因，但目前尚没有特异性的靶向药物使其转阴，如果干扰素可以将病情控制稳定，治疗观察就可以；[详细]
- Q：
JAK2V617F基因突变检测阳性是什
- A：
你好朋友很高兴为您解答；文献中成阳性positive，表示正效应或肯定，联系上下文就是，这个基因突变了。。[详细]
- Q：
请问什么人群需要进行BRCA/2基因突变检测？
- A：
可以分为两类人群来区分：、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌;任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者;同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者;小于50岁的三阴性乳腺癌患者;具有犹太人血统背景的人群(犹太人突变率高);2、有家族肿瘤病史(BRCA/2基因突变频率会大增)：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者;家族中已有人员检测BRCA/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。祝身体健康。[详细]
- Q：
哪些人要做BRCA1/2基因突变检测？
- A：
两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；小于50岁的三阴性乳腺癌患者；具有犹太人血统背景的人群（犹太人突变率高）；2、有家族肿瘤病史（BRCA1/2基因突变频率会大增）：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进...[详细]
- Q：
2013年7月确诊肺腺癌KRAS基因突变...
- A：
你限,单一的药物治疗效果比较局限,建议同时做好护理治疗可选择生物免疫治疗技术能重建以及提高患者自身的机体免疫功能全面识别、搜索、杀伤肿瘤细胞保障治疗效果延长患者生命周期[详细]
- Q：
B-地中海贫血基因分型检查结果:基因突变...
- A：
病情分析：您好，您的情况不好判断，建议您最好是到医院先做个检查在对症治疗。祝你健康。[详细]
- Q：
专业的治疗什么医院可以做肺癌基因突变检测
- A：
治疗过程服用硒维康口嚼片，有增强生物自身调节作用，能调节人体自身的抗癌因素，改变癌细胞中异常的生化变化，在放化疗时大剂量补硒可明显下降药物毒性，提高药物疗效。[详细]
- Q：
线粒体基因突变糖尿病要怎么诊断检查
- A：
诊断对有母系遗传史、发病早的2型糖尿病患者、体重低于正常的糖尿病患者、伴神经性耳聋的糖尿病患者、病程中胰岛B细胞功能明显降低而需用胰岛素治疗的2型糖尿病患者以及伴中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩、眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表现的患者，及时做分子生物学检查，以求确定有无mt基因突变。[详细]
- Q：
克拉伯病要做哪些检查
- A：
克拉伯病实验室检查：.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。其他辅助检查：.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。3.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。[详细]
- Q：
克拉伯病怎么诊断
- A：
克拉伯病注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。[详细]
- Q：
你好！我家孩子眼睛看不见，检查说是基因突变，能治吗
- A：
你好，这个是基因突变引起的失明目前没有特殊治疗方法。这个情况下需要进一步三级甲医院检查。应该是无法治疗的。[详细]
- Q：
哪些人要做BRCA1/2基因突变检测？
- A：
您好，两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有家族肿瘤病史：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。[详细]
- Q：
哪些人要做BRCA1/2基因突变检测？
- A：
您好，两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有家族肿瘤病史：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。[详细]
- Q：
父母正常，家族没人耳聋，刚出生的孩子检测有迟发性耳聋基因突变
- A：
你好，这个不能排除有遗传性或者DNA 的改变。目前的情况下需要积极检查和注意是不是有其他异常。不需要担心。不是器质性疾病不需要担心和治疗、[详细]
- Q：
腹部有气体，大便不成形，肠癌基因检测为阳性（６个基因突变），
- A：
你好，这个是不是癌症。需要活检病理确诊。需要确诊病因以后制定治疗方法。早期手术治疗有帮助。不需要担心。[详细]
- Q：
克拉伯病如何诊断检查
- A：
实验室检查：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行;产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。鉴别诊断：注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，...[详细]
- Q：
哪些人要做BRCA1/2基因突变检测
- A：
两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有家族肿瘤病史：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。[详细]
- Q：
基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病
- A：
你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了，如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史，针对某一疾病针对，您说的太广泛了，疾病可能有几千种，不同疾病的诊断方法流程可能不同。[详细]