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基因检测发现JAK2V617F，基因突变
疾病：红细胞异常提问于 2015-11-24 12:19 -
病情描述：
患真性红细胞增多症。2008年9月查出，白细胞17,7.红细胞6,14.血小板1115
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回答1
JAK2突变是体细胞的，发生于造血干细胞水平，仅在造血干细胞中获得，因此是克隆标志。突变的JAK2均在来源于CD34＋细胞的髓系细胞（如骨髓细胞、粒细胞、血小板和原红细胞）中发现，而在T细胞中则未发现。另外，JAK2突变主要在造血祖细胞的造血干细胞集落中发现，相反该突变在绝大多数的非造血干细胞中并不存在。V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区，此与该激酶活性的抑制有关。JAK2-V617F突变和PV（真性红细胞增多症）等之间的直接联系至少有如下证据：①该突变在PV病人骨髓或外周血中自发性红系集落克隆中被发现；②突变诱导细胞系中IGF-1的高敏感性和Mpl触发缺陷；③将JAK2-V617F导入HSC移植后的老鼠中，造血重建导致伴有脾肿大的RBC增多
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回答2
红细胞为主要参数稍微偏高（其他为红细胞的辅助参数），可能与血液浓缩有关系，建议化验血流变、血脂全套，量一量血压、做心电图看看。就以上结果来说问题不大，需要注意的就是避免血液粘稠度是不是有问题，如果上述检查正常就不要紧了
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回答3
这个一般看看有没有感染的情况，控制感染的同时，注意中医治疗一段时间观察看看
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回答4
基因JAK2V617F在骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症常发现此突变基因，但目前尚没有特异性的靶向药物使其转阴，如果干扰素可以将病情控制稳定，治疗观察就可以；
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