哪些人群需要进行 BRCA1/2 基因突变检测？_即问即答

哪些人群需要进行 BRCA1/2 基因突变检测？ 疾病：遗传诊断提问于 2024-10-08 11:23: 病情描述：

哪些人要做BRCA1/2基因突变检测？

回答1
以下人群可能需要进行 BRCA1/2 基因突变检测：有家族遗传病史者、特定癌症患者、早发性癌症患者、双侧乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等。 1.有家族遗传病史者：如果家族中有多位成员患有乳腺癌、卵巢癌等相关癌症，尤其是近亲，建议检测。 2.特定癌症患者：如患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等的患者。 3.早发性癌症患者：在较年轻时（如 50 岁前）就患上乳腺癌或卵巢癌的个体。 4.双侧乳腺癌患者：两侧乳房都发生乳腺癌的情况。 5.男性乳腺癌患者：由于男性乳腺癌相对少见，患病时检测有助于评估风险。总之，BRCA1/2 基因突变检测对于评估某些癌症的发病风险和制定治疗策略具有重要意义。但最终是否需要检测，应在医生的综合评估和建议下进行。
李华卿 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长中医内科，妇科，老年病等疾病的...
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回答2
两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；小于50岁的三阴性乳腺癌患者；具有犹太人血统背景的人群（犹太人突变率高）；2、有家族肿瘤病史（BRCA1/2基因突变频率会大增）：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。
郭智涛 主任医师乳腺科 广东省第二中医院 (三级甲等) 擅长：对乳腺病的病理、诊断、手术、放、化疗、内...
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