-
β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属何型地贫
疾病：地中海贫血提问于 2024-11-10 14:57 -
病情描述：
β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属于什么型地中海贫血
-
回答1
β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变不能直接确定其具体类型，还需综合多种因素判断，如临床表现、家族遗传史、血红蛋白电泳结果等。 1. 临床表现：患者可能有贫血症状，如乏力、头晕、心悸等，还可能有特殊面容，如颧骨隆起、鼻梁塌陷等。 2. 家族遗传史：了解家族中是否有地贫患者，以及其类型和病情严重程度。 3. 血红蛋白电泳：分析血红蛋白的组成和比例，有助于判断地贫的类型和程度。 4. 基因检测：除常见位点外，可能需要进一步检测其他罕见位点或进行全基因测序。 5. 血液学指标：包括红细胞平均体积、平均血红蛋白量、血红蛋白浓度等。 综合上述多种因素，才能更准确地判断β-地中海贫血的类型。对于地贫患者，应及时到正规医院血液科就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。
-
- 张俊相 住院医师 外科 威县妇女儿童医院 (二级甲等) 擅长：主要从事普外科常见的疾病的诊治...
-
-
地中海贫血什么时候要输血？
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血有无新的治疗方法？
传统的定期输血和除铁治疗并不完善，也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血患者吃什么好？
地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血能隔代遗传吗？
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者，而孩子未患地贫，那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血严重吗？
地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
胎儿诊断出乙型地贫怎么办？如何治疗？
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血，以减低贫血的并发症，患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
