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半乳糖血症是一种基因突变吗
疾病：半乳糖血症提问于 2018-07-19 16:36 -
病情描述：
病情描述：我同事说他家孩子最近检查出来是半乳糖血症，他感觉好累因为孩子一直哭，也不肯吃东西，让人担心，他和他老婆之前做过体检都没什么毛病，怎么孩子得了这种病呢，难道半乳糖血症是一种基因突变吗？
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回答1
就目前你说的半乳糖血症不是基因的突变，此病多是常染色体隐性遗传导致的遗传性疾病，目前如果孩子发病的话，这种情况下多是由于父母亲多携带隐性基因导致的，此孩子的发病率较低，目前研究发现欧美 国家的发病率是1/3万，或1/5万的发病率，因此说及时的根据孩子的检查来进行针对性的治疗。
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