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同型胱氨酸尿症中医与偏方
Q：

同型胱氨酸尿症和马方综合征有什么区别

A：

同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长，自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。[详细]
Q：

请问同型胱氨酸尿症怎么治疗？

A：

同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。[详细]
Q：

请问同型胱氨酸尿症怎么治疗？

A：

同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。[详细]
Q：

请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？

A：

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型；甲基转移酶缺乏型；10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。[详细]
Q：

请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？

A：

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型；甲基转移酶缺乏型；10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。[详细]
Q：

怎么治疗同型胱氨酸尿症

A：

同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的病因是什么

A：

同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合物排出量增多。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症要做哪些检查

A：

同型胱氨酸尿症检查，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症是什么病

A：

同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症怎么诊断

A：

同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症怎么回事

A：

同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症怎么办

A：

同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的症状表现是什么

A：

同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力，曳行，平均10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后遗偏瘫，头两岁可有...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的心脏病变是什么病

A：

同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血管病变，但本病无主动脉扩张，而大血管易发生血栓;本病手关节紧绷而不是活动过度。[详细]
Q：

枸橼酸氢钾钠颗粒可以作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗吗

A：

医生建议：枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。可见轻微的胃或腹部疼痛，偶而出现轻微的腹泻和恶心。如果您发现有任何说明书中未提及的不良反应请通知您的医师或药师。[详细]
Q：

如果要治疗胱氨酸尿这个病能不能用枸橼酸氢钾钠颗粒友来特呢

A：

医生建议：那么从枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)这个药主要是用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成和作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗，是可以使用本品的。会有不良反应的，可见轻微的胃或腹部疼痛，偶而出现轻微的腹泻和恶心。[详细]
Q：

胱氨酸尿的维持治疗能不能用友来特啊

A：

医生建议：可以服用的，枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。[详细]
Q：

高胱氨酸尿症多发生在什么人群中可以医治吗

A：

医生建议：高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。发病率为2.5/10万～5/10万活婴。[详细]
Q：

高胱氨酸尿症的主要症状是什么用枸橼酸氢钾钠颗粒可以吗

A：

医生建议：枸橼酸氢钾钠颗粒，这药用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。日剂量为4标准量匙（每量匙为2.5g，共10g颗粒），分三次饭后服用。早晨、中午各一量匙，晚上服两量匙。颗粒可以用水冲服。新鲜尿液PH值必须在下列范围内：尿酸结石和促尿酸尿治疗PH6.2-6.8胱氨酸结石PH7.0-8.0如果PH值低于推荐范围，晚上剂量需增加半量匙，如果PH高于推荐范围，晚上需...[详细]
Q：

吃维生素B6鱼肝油胱氨酸尿为黄色正常吗

A：

医生建议：是正常的，这是维生素B6所引起的现象，但长期、过量应用该药品可致严重的周围神经炎、出现神经感觉异常、步态不稳、手足麻木。[详细]
Q：

高胱氨酸尿症是什么病啊吃什么药可以治疗好

A：

医生建议：高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。治疗应严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食。5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症如何诊断检查

A：

诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。鉴别诊断：同型胱氨酸尿症需要和下面疾病鉴别：(一)胱硫醚尿症表现为智能低下，甲状腺肿，生长迟缓，耳聋，由γ一胱硫醚酶(γ一cystathionase)缺乏所致，呈AR遗传。(二)亚硫酸氧化酶缺乏症表现为癫痫发怍：智能低下，品状体脱位，多于3岁...[详细]
Q：

胱氨酸尿的症状有哪些

A：

胱氨酸尿症的临床分型：根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型。1.Ⅰ型杂合子：肠道转运障碍，肾氨基酸转运正常。纯合子：肠道转运及肾氨基酸转运均障碍。2.Ⅱ型杂合子：肾氨基酸转运障碍，肠道二碱基氨基酸转运障碍，胱氨酸转运正常。纯合子：肠道、肾均有氨基酸转运障碍。3.Ⅲ型无论杂合子和纯合子均有氨基酸转运障碍，无肠道氨基酸转运障碍。近年研究发现Ⅰ型患者的发病与SLC3A1或rBAT基因变异有关，...[详细]
Q：

胱氨酸尿的治疗方法有哪些

A：

胱氨酸尿的治疗：胱氨酸尿的治疗概要：胱氨酸尿限制胱氨酸摄入，多饮水，碱化尿液，需要外科治疗。严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高，这时需要外科治疗。控制感染、解除梗阻、治疗肾功能不全等。胱氨酸尿的详细治疗：治疗：1.饮食限制胱氨酸摄入在成年人可能有一定作用。有人指出每天摄入蛋白质20g时。尿胱氨酸水平可降低1/3。但另有人认为这种严格的限制蛋白质是不必要的，因可导致营养不良;另外，赖氨酸、胱氨...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的症状有哪些

A：

本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫(1ivedoreticularis)。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的心脏病变的症状有哪些

A：

临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅，皮肤粗糙，双颊潮红并有网状青斑。南于同型胱氨酸损伤血管内膜，故患者血管内极易形成血栓，血栓脱落后栓塞血管，致血管闭塞性病变，导致相应脏器或组织缺血或梗死而产生相应的临床表现。少数患者可发生心肌梗死，是...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的病因是什么

A：

这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病，主要是因为基因突变导致出现的情况，主要是由含硫氨基酸降解代谢障碍而出现的一种异常疾病。这种疾病的患者，肝内可能会出现有脂肪的变性，同时肾内还会有一定的上皮细胞的肿胀，眼睛组织内会出现有一定的小带状的异常，骨骼也容易出现有骨质疏松。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的心脏病变是什么病

A：

同型半胱氨酸血症，检查主要提示存在心脏，脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾病的可能性，如果有必要的情况下，需要及时完善超声心动图，心电图，冠脉造影，冠脉ct，心肌酶24小时动态心电图检查判断有无存在心脏功能异常，平时需要注意休息。[详细]
Q：

请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？

A：

同型胱氨酸尿症是遗传病，为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、骨质疏松、智力低下、腱反射亢进等。治疗主要是补充所需的胱氨酸及蛋氨酸，并适量补充维生素。此病治疗较困难，所以要重在预防，要认真做好新生儿检查，避免近亲结婚。[详细]
Q：

请问同型胱氨酸尿症怎么治疗？

A：

同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。[详细]
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