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同型胱氨酸尿症怎么回事
疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2016-08-07 19:13 -
病情描述：
同型胱氨酸尿症怎么回事
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回答1
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。
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