胱氨酸尿症的临床分型:根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型。1.Ⅰ型杂合子:肠道转运障碍,肾氨基酸转运正常。纯合子:肠道转运及肾氨基酸转运均障碍。2.Ⅱ型杂合子:肾氨基酸转运障碍,肠道二碱基氨基酸转运障碍,胱氨酸转运正常。纯合子:肠道、肾均有氨基酸转运障碍。3.Ⅲ型无论杂合子和纯合子均有氨基酸转运障碍,无肠道氨基酸转运障碍。近年研究发现Ⅰ型患者的发病与SLC3A1或rBAT基因变异有关,变异部位在2p.21;而Ⅱ型及Ⅲ型的变异部位则在19q13.1。胱氨酸尿症的临床表现:本病发病无性别差异,但男性患者容易发生结石。虽然本病与生俱来,但常在20~30岁时因突然结石发作才获诊断,个别患者到80岁才首次发作。1.胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,由于尿路梗阻常可出现尿路感染症状。2.尿路胱氨酸结石,往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱,常见鹿角状结石。3.特异性肾性氨基酸尿,如吡咯烷及呱啶尿。由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺,吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出。4.躯体矮小,智力发育迟缓,可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症、肌萎缩等。5.长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。其他的表现为脊柱侧突或后突(驼背),胸部凹陷或前凸(鸡胸),骨质疏松,膝关节肿大或外翻;眼球晶状体下移位,近视、青光跟、白内障、视网膜剥离等症。神经发育迟缓,智能障碍,痉挛性截瘫,脑电图异常;动、静脉血栓形成,面颊潮红等。
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