-
请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？
疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2016-04-14 12:38 -
病情描述：
请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？
-
回答1
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型；甲基转移酶缺乏型；10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。
-
- 卢穗琳 主治医师 泌尿外科 广州医科大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：泌尿系结石的微创治疗，早期干预及术后预防...
-
相关享答
专家内容
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
肾结石应该怎样注意饮食？
肾结石是怎么得的呢？
28日中午喝了紧急避孕药，下午小便时，尿液呈轻微的红色。是怎
高尿酸有过痛风，患过肾结石，服用非布司他会引发肾结石吗？引发
有肾结石的人可吃含钙多的食物吗？有什么依据？
尿血是怎么回事？
尿常规显示细菌600多是什么情况？
五十岁妇女走路不自觉地就流出尿是什么情况？该怎么办？
晚上小便八九次是什么原因？
痛风肾结石形成后，身体会出现哪些具体的信号？
痛风肾结石形成后，身体会出现哪些具体的信号？
肾结石不开刀、不激光，怎么能治好？
肾结石不开刀、不激光，怎么能治好？
小腹坠涨，一直想小便是什么原因？
肾结石不做手术会怎么样？
肾结石多吃什么食物好？
肾结石是什么原因造成的？
肾结石对人有什么危害，会损害肾功能吗？
小便泡沫多是怎么回事？
高尿酸会引起哪些肾脏病变，如何避免高尿酸超标引起的肾损伤？
显示全部
名词解释
就医用药
就医推荐
泌尿外科 热门专题
