同型胱氨酸尿症症状
Q:

请问同型胱氨酸尿症症状表现是什么

A:

你好,症状:蜘蛛指、反应迟钝、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、惊厥、脊柱侧弯。[详细]

Q:

请问胱氨酸尿症状表现是什么

A:

您好,胱氨酸尿患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病,患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态,小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍,智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向,除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作,痉挛,深反射亢进等。[详细]

Q:

同型胱氨酸尿症的症状表现是什么

A:

同型胱氨酸尿症临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤,还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成,甚者l岁即可发生,累及颈、冠状和肺动脉,可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力,曳行,平均10%有全身性惊厥,少数为肌阵挛性发作和小发作,脑栓塞后遗偏瘫,头两岁可有...[详细]

Q:

高胱氨酸尿症的主要症状是什么用枸橼酸氢钾钠颗粒可以吗

A:

医生建议:枸橼酸氢钾钠颗粒,这药用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。日剂量为4标准量匙(每量匙为2.5g,共10g颗粒),分三次饭后服用。早晨、中午各一量匙,晚上服两量匙。颗粒可以用水冲服。新鲜尿液PH值必须在下列范围内:尿酸结石和促尿酸尿治疗PH6.2-6.8胱氨酸结石PH7.0-8.0如果PH值低于推荐范围,晚上剂量需增加半量匙,如果PH高于推荐范围,晚上需...[详细]

Q:

胱氨酸尿的症状有哪些

A:

胱氨酸尿症的临床分型:根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型。1.Ⅰ型杂合子:肠道转运障碍,肾氨基酸转运正常。纯合子:肠道转运及肾氨基酸转运均障碍。2.Ⅱ型杂合子:肾氨基酸转运障碍,肠道二碱基氨基酸转运障碍,胱氨酸转运正常。纯合子:肠道、肾均有氨基酸转运障碍。3.Ⅲ型无论杂合子和纯合子均有氨基酸转运障碍,无肠道氨基酸转运障碍。近年研究发现Ⅰ型患者的发病与SLC3A1或rBAT基因变异有关,...[详细]

Q:

同型胱氨酸尿症的症状有哪些

A:

本病临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成,甚者l岁即可发生,累及颈、冠状和肺动脉,可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫(1ivedoreticularis)。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无...[详细]

Q:

同型胱氨酸尿症的心脏病变的症状有哪些

A:

临床表现:患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸,胸骨畸形,出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长,蜘蛛样指(趾),半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅,皮肤粗糙,双颊潮红并有网状青斑。南于同型胱氨酸损伤血管内膜,故患者血管内极易形成血栓,血栓脱落后栓塞血管,致血管闭塞性病变,导致相应脏器或组织缺血或梗死而产生相应的临床表现。少数患者可发生心肌梗死,是...[详细]

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