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同型胱氨酸尿症诊断检查
Q：

同型胱氨酸尿症的心脏病变的诊断

A：

同型胱氨酸尿症的心脏病变的诊断：1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验。尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。4.X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症的心脏病变的诊断

A：

同型胱氨酸尿症的心脏病变的诊断：1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验。尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。4.X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10...[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症可以怎么诊断

A：

你好，诊断：根据临床表现以及实验检查；尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验；还有鉴别诊断，首先排除马方综合征。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？

A：

同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长，自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症要做哪些检查

A：

你好，检查：尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、产前诊断、X线检查，血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞。[详细]
Q：

胱氨酸尿要做哪些检查

A：

您好，胱氨酸尿的检查包括尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查、血管钙化等，建议到医院询问医生的治疗方案[详细]
Q：

胱氨酸尿可以怎么诊断

A：

您好，胱氨酸尿患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，依据此可进行诊断。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症要做哪些检查

A：

同型胱氨酸尿症检查，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症怎么诊断

A：

同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。[详细]
Q：

同型胱氨酸尿症如何诊断检查

A：

诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。鉴别诊断：同型胱氨酸尿症需要和下面疾病鉴别：(一)胱硫醚尿症表现为智能低下，甲状腺肿，生长迟缓，耳聋，由γ一胱硫醚酶(γ一cystathionase)缺乏所致，呈AR遗传。(二)亚硫酸氧化酶缺乏症表现为癫痫发怍：智能低下，品状体脱位，多于3岁...[详细]
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