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同型胱氨酸尿症如何进行诊断
疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2024-10-08 11:13 -
病情描述：
同型胱氨酸尿症可以怎么诊断
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回答1
同型胱氨酸尿症的诊断，通常依据临床症状、实验室检查、基因检测、家族病史及影像学检查等。 1.临床症状：患者可能出现智力发育迟缓、骨骼异常、眼部异常如晶状体脱位、血栓栓塞性疾病等。 2.实验室检查：检测血浆同型半胱氨酸水平显著升高，尿中同型胱氨酸排出增多。 3.基因检测：通过检测相关基因突变，有助于明确诊断和分型。 4.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有重要提示作用。 5.影像学检查：如 X 线、CT 等，可发现骨骼发育异常等改变。 综合上述多种方法，能够较为准确地诊断同型胱氨酸尿症，为后续治疗提供依据。
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