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同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？
疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2015-10-24 14:15 -
病情描述：
同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？
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回答1
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长，自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
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