最近网络上有不少晒“绝活”的照片，有人脸部能“开屏”（脸部皮肤可以拉伸延展），有人脚尖能朝后站立，有人手腕可以对折，手掌可以向后翻转180度。但作为医生的我，对各位大虾还是有点小担心，如果不是像体操或杂技演员那样专门练过，这种天赋异禀可能是某种结缔组织松弛的病症，而其中相当一部分患者可能会有心血管系统的问题，需要警惕。
警惕马凡综合征
人体的各个器官都包含有大量结缔组织。爱美人士都听说过的胶原就是其中一部分。当人体的胶原合成出现问题的时候，就会出现皮肤松弛、关节韧带松弛、骨骼畸形等问题，各位晒出的照片有可能就是这种关节韧带松弛和皮肤松弛的表现。
什么是马凡综合征
马凡综合征（Marfan syndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
马凡氏综合征有哪些表现？
骨骼肌肉系统
主要有身材高而细， 四肢细长， 蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝， 下半身比上半身长。头颅长且窄， 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不发达， 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻， 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛， 肌张力明显减低， 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨， 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯， 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指，骨骼奇异。
眼和面部
主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
心血管系统
心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
其他异常
还可以有其他一些异常，如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
马凡氏综合征预防：做好婚前检查的重点
1、遗传病方面的调查。包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者。
2、全面的体格检查。主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚。
3、对男女生殖器官的检查。检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。
4、遗传咨询。是由临床医生从遗传学上，作肯定解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。
专家：马凡氏综合征早期治疗效果好
马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才，但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。上海远大心胸医院专家肖亦敏表示，随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病，不再有如海曼般的悲剧发生。
温馨提示：由于马凡氏综合征有家族史的可能，所以，一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管该病等，应及时去医院检查。肖亦敏所在的上海远大心胸医院是中国一家从事心胸疾病诊疗的三级专科医院，是上海市医保定点医院。医院采用国际上先进的医疗设备，一心一意只为患者服务，患者可安心就诊。心血管疾病可大可小，一旦确证应及早就医，不要等到这颗"不定时炸弹"爆炸后，才后悔莫及。
