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什么是遗传性果糖不耐受疾病？好治吗？
疾病：糖尿病提问于 2025-01-20 10:58 -
病情描述：
前段时间我去我的导师家的时候他的喂孩子吃饭呢但是他的孩子吃饭不多吐出来的却是很多给他加糖还是不愿意吃去医院检查才知道小孩子是遗传性果糖不耐受的疾病那这是一种什么样的疾病呢？遗传性果糖不耐受疾病是不是不好治疗翱
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回答2
遗传性果糖不耐受是一种由于基因突变导致的先天性代谢疾病。患者体内缺乏果糖代谢所需的关键酶，使得果糖无法正常代谢，从而引起一系列症状。治疗有一定难度，但通过合理治疗和管理，可改善症状和生活质量。 1. 疾病原理：基因突变使果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏，摄入果糖后，果糖-1-磷酸在肝、肾和小肠中堆积，导致低血糖、肝肾功能损害等。 2. 症状表现：常出现呕吐、腹痛、低血糖、黄疸、肝肿大等。 3. 诊断方法：通过血液生化检查、基因检测等明确诊断。 4. 治疗方法：严格限制果糖、蔗糖等摄入。急性发作时，需纠正低血糖和电解质紊乱。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患者症状可改善，但长期未治疗可能导致严重并发症。 总之，遗传性果糖不耐受虽治疗有挑战，但及时诊断、合理饮食控制和治疗能有效控制病情，患者需在医生指导下进行长期管理。
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回答1
遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。
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