遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传代谢病,由基因突变导致。主要表现为摄入果糖后身体不适。其成因复杂,涉及基因缺陷、酶活性异常、代谢紊乱、器官功能受损和饮食影响等。 1.基因缺陷:相关基因突变,影响果糖代谢所需酶的合成。 2.酶活性异常:果糖代谢关键酶活性降低或缺失,如醛缩酶 B 缺乏。 3.代谢紊乱:果糖不能正常代谢,导致中间产物堆积,影响身体机能。 4.器官功能受损:长期果糖摄入可损害肝脏、肾脏等器官功能。 5.饮食影响:过量摄入果糖或未及时发现并控制饮食,加重病情。 总之,遗传性果糖不耐受需早诊断、早控制饮食。患者应避免含果糖食物,定期检查身体。若出现症状,及时就医。

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍果糖激酶缺乏症是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢

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蔡德鸿(已故) 无相关医院
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蔡德鸿(已故) 无相关医院
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陈立波 主任医师 深圳南山人民医院
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