严重性假肥大型营养不良症的预防可从遗传咨询、产前诊断、孕期保健、新生儿筛查、避免近亲结婚等方面着手。 1.遗传咨询:若家族中有该疾病患者,家族成员在生育前应进行遗传咨询,了解疾病的遗传方式、再发风险等,由专业人员提供生育指导。 2.产前诊断:对于有高风险生育该疾病患儿的孕妇,可通过绒毛取样、羊水穿刺、脐带血穿刺等技术进行产前诊断,检测胎儿是否携带致病基因。 3.孕期保健:孕妇应保证充足的营养摄入,合理膳食,补充维生素、矿物质等营养物质,避免接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等。 4.新生儿筛查:对新生儿进行早期筛查,以便早期发现疾病,及时采取干预措施。 5.避免近亲结婚:近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险,避免近亲结婚可降低严重性假肥大型营养不良症等遗传病的发生几率。 总之,通过上述多种措施的综合应用,可在一定程度上预防严重性假肥大型营养不良症的发生。
根据病情的轻重,消化功能的强弱,以及患儿对食物的耐受能力,给予合理的饮食,补充足够...
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肖斌 主任医师 广州市中医医院
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曾晶 主治医师 武警广东总队医院
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刘鹏举 住院医师 北京协和医院