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枫糖尿病尿正常但血检氨基酸高会是误诊吗
疾病：糖尿病提问于 2015-12-13 09:01 -
病情描述：
枫糖尿病尿正常但血检氨基酸高会是误诊吗
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回答1
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢病，诊断需综合多种因素，包括症状、血检、基因检测等。血检氨基酸高但尿正常的情况较为复杂，可能与疾病阶段、个体差异等有关。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.疾病原理：枫糖尿病是由于基因突变导致支链氨基酸代谢障碍。
2.诊断方法：除血检氨基酸外，基因检测也很重要。
3.症状表现：可能有喂养困难、嗜睡、抽搐等。
4.疾病阶段：早期或病情较轻时，尿中表现可不明显。
5.个体差异：不同患者的代谢和排泄情况存在差异。
总之，仅依据尿正常和血检氨基酸高不能简单判定是否误诊，需综合多方面进一步明确诊断。-
- 许伍华 副主任医师 内分泌科 韶关市第一人民医院 (三级甲等) 擅长：糖尿病、糖尿病足、甲状腺疾病及痛风等疾病...
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回答2
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