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遗传性果糖不耐受的病因是什么
疾病：糖尿病提问于 2024-12-24 10:04 -
病情描述：
听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐受同事已经很长时间没来上班了可能是在家照顾孩子吧我对这个病不了解想知道是什么原因引起的遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的？
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回答2
遗传性果糖不耐受是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，其病因主要包括酶缺陷、遗传因素、果糖摄入、代谢异常以及其他相关因素等。 1. 酶缺陷：醛缩酶 B 基因发生突变，导致醛缩酶 B 活性降低或缺失，使得果糖代谢受阻。 2. 遗传因素：属于常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。 3. 果糖摄入：过多摄入含果糖的食物或饮料，超出身体代谢能力，易引发症状。 4. 代谢异常：果糖代谢通路中的其他酶或蛋白质功能异常，影响果糖正常代谢。 5. 其他相关因素：个体的生理状态、其他疾病影响，可能增加发病几率。 总之，遗传性果糖不耐受的病因较为复杂，主要是基因缺陷导致果糖代谢相关酶的异常。一旦确诊，需严格控制果糖摄入，避免病情加重。患者应及时就医，遵循医生建议进行治疗和饮食管理。
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回答1
本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0～12%呈显著性降低
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