遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致机体对维生素 D 不敏感或代谢异常,影响钙磷代谢,进而影响骨骼发育。主要表现为骨骼畸形、生长迟缓、低血钙等。 1. 病因:基因突变,如维生素 D 受体基因突变或 1α-羟化酶基因突变。 2. 症状:骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿;生长迟缓,身高低于同龄人;易出现抽搐、惊厥等低血钙症状。 3. 诊断:通过血液检查测定血钙、血磷、碱性磷酸酶水平,以及基因检测明确突变基因。 4. 治疗:补充大剂量的活性维生素 D 制剂,如骨化三醇;补充钙剂,如碳酸钙、葡萄糖酸钙;合理饮食,多摄入富含钙的食物。 5. 预后:早期诊断和治疗,多数患儿症状可改善,但骨骼畸形严重者可能遗留后遗症。 遗传性维生素 D 依赖性佝偻病虽然罕见,但早期诊断和规范治疗至关重要。家长若发现孩子有相关症状,应及时带孩子到正规医院就诊。
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谢长才 主任医师 广东省中医院
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