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家族性抗维生素D佝偻病是什么原因引起
疾病：维生素缺乏提问于 2025-06-27 00:14 -
病情描述：
家族性抗维生素D佝偻病是什么原因引起
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回答1
家族性抗维生素D佝偻病的病因包括遗传因素、基因突变、维生素D代谢异常、肾小管功能障碍、磷代谢异常等。 1. 遗传因素：该病具有明显的家族遗传倾向，遗传方式多为X连锁显性遗传，可导致患者从亲代获得致病基因。 2. 基因突变：相关基因发生突变，会影响维生素D的正常作用机制，进而影响钙、磷的吸收和利用。 3. 维生素D代谢异常：体内维生素D的活化、转运等代谢过程出现问题，使维生素D不能发挥正常生理功能，造成钙吸收障碍。 4. 肾小管功能障碍：肾小管对钙、磷的重吸收功能受损，导致钙、磷从尿液中大量丢失，引起血钙、血磷水平降低。 5. 磷代谢异常：磷的吸收、转运和排泄过程出现异常，导致血磷水平降低，影响骨骼的正常矿化。 家族性抗维生素D佝偻病主要由遗传、基因突变、维生素D代谢异常、肾小管功能障碍和磷代谢异常等原因引起。出现相关症状时，需及时前往正规医院就诊。治疗时可能会用到碳酸钙、维生素D、骨化三醇等药物，选择前请咨询医生或药师，遵医嘱使用，膳食补充剂不能替代药品。
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