维生素 D 依赖性佝偻病是一种由于机体维生素 D 代谢异常或作用缺陷,导致钙磷代谢紊乱,从而引起骨骼发育异常的疾病。它分为多种类型,如遗传性维生素 D 依赖性佝偻病Ⅰ型、Ⅱ型等。 1. 发病机制:维生素 D 依赖性佝偻病Ⅰ型是由于肾脏 1α-羟化酶缺陷,导致活性维生素 D 生成不足;Ⅱ型则是由于维生素 D 受体缺陷,使得机体对维生素 D 不敏感。 2. 症状表现:患儿常有骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等,还可能出现生长迟缓、易疲劳、肌肉无力等。 3. 诊断方法:通过测定血清钙、磷、碱性磷酸酶、25-羟维生素 D 等指标,结合 X 线检查骨骼情况来诊断。 4. 治疗手段:主要是补充活性维生素 D 制剂,如骨化三醇、阿法骨化醇等。同时,要注意补充钙剂,如葡萄糖酸钙、碳酸钙等。 5. 预后情况:早期诊断并规范治疗,多数患儿预后良好,骨骼畸形可得到改善。但如果治疗不及时,可能会遗留严重的骨骼畸形。 维生素 D 依赖性佝偻病需要早发现、早诊断、早治疗。家长应关注孩子的生长发育情况,如有异常及时就医。
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