- Q：
黏多糖病的症状表现是什么
- A：
黏多糖病多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在周岁左右发病。但各型的病情轻重不一，且有各自的临床特征。ⅠH型在临床上最为多见，症状典型，预后甚差，常在0岁以前死亡。[详细]
- Q：
黏多糖病是什么病
- A：
黏多糖又称糖胺聚糖，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。[详细]
- Q：
黏多糖病的病因是什么
- A：
黏多糖病病因，粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)6种。与粘多糖病关系密切的硫酸皮肤素分布于皮肤、肌腱、韧带、心瓣膜、动脉壁，硫酸乙酰肝素分布于肺、肝和脑，硫酸角质素分布于椎间板、骨和角膜。粘多糖的分解代谢需要多种溶酶体水解酶的参与，当粘多糖降解过程的任一种酶发生丫遗...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征，Morquio(929)首报，发病率约为2.5l0-5~5  l0-6。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生儿发病率约60-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型是什么病
- A：
黏多糖贮积症IS型又称Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏症，Scheie(1962)首报，新生儿发病率为2×10-6。是一组由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IH型是什么病
- A：
黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。是一组由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy病或多营养不良性侏儒(polydystrophic dwarfism)。Maroteaux(1963)首报。是一组由于芳基硫酸脂酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅶ型又称β葡糖醛酸酶缺乏症。是一组由于β葡萄罐酸酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型如何诊断检查
- A：
诊断检查：黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidasedeficiency)，新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心力衰竭。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型的症状有哪些
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型分重型和轻型两类。1)重型：与Hurler病相似，区别在于本病无角膜混浊和驼背，男性患病多;但也有报告角膜混浊、驼背和女性患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的主要表现为2-5岁发生耳聋，反复呼吸道感染、腹泻，发育迟缓。l0岁后2/3患者有惊厥发作。面容粗犷，肝脾肿大，关节僵硬，指节间伸展受限，爪形手，进行性智能减退，视盘水肿致视力下降，色素性视网膜炎。常有心脏杂音，肩及上肢出现皮肤结节。X线示...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗方法有哪些
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗：目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型如何诊断检查
- A：
诊断检查：10岁前黏多糖贮积症Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年龄较长者KS的排出量可以在正常范围内。测定白细胞或成纤维细胞的酶缺乏可确诊。鉴别诊断：黏多糖贮积症Ⅳ型须与MPSIH型和脊椎骨骺发育不良症鉴别。MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidasedeficiency)，新生儿发病率为1×10-5。1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IH型的症状有哪些
- A：
1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头。面粗犷(眼距宽、鼻梁平、唇舌和齿龈肥大、牙小而稀疏)，1岁后更加明显，故称为承霤病。黏多糖贮积症IH型的表现为肝脾肿大，多毛，脐疝和腹股沟疝。侏儒，关节大而僵硬，尤见于掌指关节，爪型手，长骨短。流涕，传导性耳聋，视力减退，皮坚韧。椎骨狭窄，压迫脊髓，脑积水，进行性智能衰退。可有主动脉狭窄或关闭不全。X线示舟状头畸形，蝶鞍扩大呈“J形，脂肪...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的症状有哪些
- A：
黏多糖贮积症Ⅵ型的典型表现为1岁时生长迟缓，2岁时进行性骨骼畸形，脊柱后凸，驼背、鸡胸;面容粗犷，严重角膜混浊和关节受限。股骨头畸形和挛缩影响髋部活动，由于寰枢韧带半脱位或颈脊膜曾厚而致脊髓受压，腕管综合征，脑积水。黏多糖贮积症Ⅵ型的症状常见肝睥肿大和侏儒，常有主动脉瓣关闭不全或狭窄和二尖瓣关闭不全，导致心力衰竭;20岁前后死亡。轻型和中间型可存活较久。X线示腰椎呈鸟喙样增生而后凸，股骨骺断裂，齿...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型的症状有哪些
- A：
黏多糖贮积症IS型的临床表现为2—7岁时出现爪型手和指僵直，6—20岁时进行性严重角膜混浊和主动脉瓣病。智能正常。腕管综合征伴手指感觉丧失为常见并发症，有报脊膜增厚压迫脊髓，面粗犷，口阔，常见主动脉瓣狭窄和闭锁不全，可有青光眼和耳聋。未治患者可存活至成年。黏多糖贮积症IS型由α一艾杜糖醛酸酶缺乏所致，尿中DS和HS增多。病理变化与Hurler。病相同，主要为内脏病变包括心瓣膜增厚。肝细胞、Kupf...[详细]
- Q：
黏多糖I(H/S)型如何诊断检查
- A：
诊断除上述症状和x线骨骼变化外，可作下列实验室检查，对非典型病例更需要：①约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞氏或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒，往往成丛分布，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。②皮肤成纤维细胞培养亦有同样的异常染色颗粒。③病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有哪些
- A：
这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷，伴轻度躯体或骨胳受累，面容略粗犷，无驼背，无角膜混浊或很轻。2—6岁时常见行为障碍和发育迟缓，多动，烦躁，攻击行为，仅l/3早期发育正常;运动功能和说话的发育均迟。发病年龄和病程不等，有的6岁已卧床不起;有的20岁仍能行走，肝脾轻度肿大，关节受累无或轻。X线示轻度脂肪软骨营养不良，椎体...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型是伴性隐性遗传，只在男性发病；黏多糖贮积症Ⅵ型是常染色体隐性遗传的疾病。前者临床表性可见骨骼及面容轻度胡勒综合征，可有关节畸形、爪行手等；后者如果是重型，可有身体比例的失调，可见关节运动的受限，四肢挛缩及发育迟缓、疝气、短颈等。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查
- A：
[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型主要是根据特殊的临床表现，比如发育落后，爪形手，进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻，肺动脉高压，心脏扩大等。结合患者的家族发病史，这个疾病是一个伴性隐性遗传病，在家族中只见于男性，病人的母亲是携带者，但是不发病。确诊的检查手段是要检查特异酶的缺陷，检查出来酶缺乏，就可以确诊了。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅲ型主要是根据临床特征以及尿液分析结果来进行初步的诊断。Ⅲ型比较突出的症状是出现一些神经症状，比如抽搐、全身无力、攻击性行为等。因为这个疾病4个亚型的临床表现是比较相似的，确诊主要依靠证实有特异酶的缺陷才可以确诊，因为每一型当中所缺陷的酶是不一样的。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型，这是一种常染色体隐性遗传病，是因为体内生成的酶缺乏了，会导致两种粘多糖的成分沉积在组织细胞当中，引起细胞功能障碍。对于染色体疾病，目前都没有特别好的治疗办法，只能是一个对症处理，没有办法根治，这个疾病一般是在四、五岁的时候因为走路困难，并出现了脊柱畸形，才被发现的，会随着年龄的增大而增加，大多数病人在20岁之前会死亡。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状表现是什么
- A：
孩子如果有黏多糖贮积症，出生之后就会发生容貌上的异常。而且脾脏会变的肿大，生长迟缓，有呼吸道的感染，而且会反复出现等症状。平时要特别注意预防出现低血糖患者应该尽量做到少食多餐，限制脂肪和热量的摄入，减少体力活动，根据患者的血糖情况考虑使用皮质激素等来控制低血糖。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查
- A：
这种疾病的检查方法，建议可以选择进行实验室的检查，可以进行尿液粘多糖量的定量测试。最好是选择晨尿进行检测，可以发现粘多糖量有一定的增加，每一种类型对应不同类型的粘多糖。同时也需要进行x线的胸片检查，进行外周血溶酶体的测定。可以选择的标本有外周的血白细胞，皮肤呈纤维的细胞和血浆。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型别名为戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，是由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏导致的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝大、脾大、疝气，尿中可以排出过多硫酸皮肤素。尿常规:尿中过多的黏多糖。X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。根据上述临床表现、X...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IH型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断：黏多糖贮积症IH型须与粘脂病、软骨营养障碍、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鉴别。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断要点为X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。[详细]