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黏多糖贮积症 IS 型怎样进行诊断检查
疾病：黏多糖病提问于 2024-11-04 14:27 -
病情描述：
黏多糖贮积症IS型如何诊断检查
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回答1
黏多糖贮积症 IS 型的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、酶活性测定和基因检测等。 1. 临床表现：患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等。 2. 实验室检查：包括尿液黏多糖检测，可发现黏多糖含量增多。 3. 影像学检查：如 X 线可显示骨骼发育异常，头颅 CT 或 MRI 有助于观察脑部结构变化。 4. 酶活性测定：检测相关酶的活性，以确定是否存在缺陷。 5. 基因检测：明确基因突变位点，有助于确诊和遗传咨询。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症 IS 型，为后续治疗提供依据。
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