戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：(一)持久性高赖氨酸血症本病是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶(lysine-ketoglutaratereductase)和酵母丙氨酸脱氢酶(saccharopinedehydrogenase)缺乏致持续高赖氨酸血症。临床表现多样，严重智能低下，性器官发育障碍，晶状体半脱位，韧带和肌肉松弛，癫痫发作，可有贫血。戊二酸尿症患者的同胞表型可正[详细]

您好，戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：持久性高赖氨酸血症是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏致持续高赖氨酸血症。酵母丙氨酸尿症严重智能低下，癫痫，临床表现变异较大，血浆、脑脊液和尿中赖氨酸浓度增高。酶的缺陷同持久性高赖氨酸血症。呈AR遗传。家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症表现为生长缓慢，周期性呕吐和腹泻。高血氨，对蛋白质不耐受，肝肿大，智能低下，肌张低，骨质[详细]

您好，戊二酸尿症的治疗：暂无特殊疗法。[详细]

您好，戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：持久性高赖氨酸血症是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏致持续高赖氨酸血症。临床表现多样，严重智能低下，性器官发育障碍，晶状体半脱位，韧带和肌肉松弛，癫痫发作，可有贫血。戊二酸尿症患者的同胞表型可正常而有酶缺陷。治疗为限制赖氨酸摄入。酵母丙氨酸尿症严重智能低下，癫痫，临床表现变异较大，血浆、脑脊液和尿中赖氨酸浓度增高[详细]

您好，戊二酸尿症是戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病。戊二酸尿症呈AR遗传。肝、肾中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏。[详细]

您好，戊二酸尿症是戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病。[详细]

您好，戊二酸尿症的治疗：暂无特殊疗法。[详细]

您好，戊二酸尿症的症状：I型戍二酸尿症：1-2岁始进行性舞蹈样手足徐动，运动过度，构音障碍，智能发育不全，自理生活不能，早年死亡。Ⅱ型戊二酸尿症：出生后数小时出现气促，呼吸困难，惊厥，数日死亡。存活数月者皮肤、尿和血有奇异的汗足样臭味。[详细]

您好，戊二酸尿症的病因戊二酸尿症呈AR遗传。肝、肾中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏。[详细]

戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病,若第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,此症的胎儿,多半症状不明显,因蜘蛛膜腔空间变大,头围比同周期的胎儿大一点,而前脑及后脑又有萎缩现象.目前,没有新的有效治疗方法[详细]