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戊二酸尿症患儿发育迟缓，如何治疗及用药？
疾病：生长障碍提问于 2025-02-17 10:35 -
病情描述：
戊二酸尿症患儿21个月不会说话和走路，诊断发育迟缓，又查出戊二酸尿症想进一步了解戊二酸尿症的治疗及用药
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回答2
戊二酸尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，会影响患儿的正常发育。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、康复训练等。药物方面，常用的有左卡尼汀、维生素 B2、甜菜碱等。 1.疾病介绍：戊二酸尿症是由于基因突变导致相关酶活性降低或缺乏，使体内戊二酸代谢异常。 2.饮食调整：限制赖氨酸和色氨酸的摄入，避免食用富含这两种氨基酸的食物。 3.药物治疗： 左卡尼汀：有助于改善代谢紊乱。 维生素 B2：对代谢过程有一定的调节作用。 甜菜碱：能促进代谢产物的排出。 4.康复训练：包括语言训练、运动训练等，帮助患儿提高发育水平。 5.定期监测：定期检查血、尿中的代谢产物，评估治疗效果。 戊二酸尿症的治疗需要综合多种方法，且治疗过程应在专业医生的指导下进行，家长要积极配合，帮助患儿改善症状，提高生活质量。
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